目的:探讨Crigler-Najjar综合征的临床特征及诊断.方法:分析1例经基因检测确诊为Crigler-Najjar综合征患儿的临床特征及其基因突变位点结果.结果:患儿于出生后5天发现黄疸,治疗效果不佳,黄疸仍逐步加深,于1个月时血清总胆红素达446.3umol/L,以间接胆红素为主,后经每日光疗及苯巴比妥治疗无效,经各项检查可排除遗传代谢性疾病、败血症、母子血型不合溶血病、G6PD酶缺乏等病因,经UGT1A1全基因测序发现突变位点为第625位C-T (Arg209Trp)错义突变,纯合子,未发现其他位点突变,未见其他位点突变而诊断为Crigler-Najjar综合征.随访至6个月时，血清总胆红素一直波动在390umol/L.7个月时因发热死亡，发热原因不明。根据患儿胆红素水平以及对苯巴比妥治疗无效，应考虑为Crigler-Najjar综合征Ⅰ型。但1993年有文献报导1例UGT1A，该位点突变的Crigler-Najjar综合征患儿，经肝活检标本B-UGT1活性测定证实为Ⅱ型。结论:Crigler-Najjar综合征Ⅰ,Ⅱ型和Gilbert综合征在基因水平上的变异有一定的共性，不同位点的突变可以临床表现相同，而相同位点突变患儿的临床表现可能存在差异。