【摘 要】
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目的:检测多发性毛发上皮瘤1家系及1散发病例CYLD基因突变情况.方法:提取家系中所有患者及家庭健康成员、散发病例的外周血DNA,采用PCR反应扩增CYLD基因所有外显子及其侧翼序列,并进行DNA直接测序.结果:家系中3名患者CYLD基因17号外显子发生c.2273G>A(p.Arg758Gln)新的错义突变,家系中健康个体及100例正常人未发现该突变;散发病例未发现CYLD基因突变.结论:该家系
【机 构】
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川北医学院附属医院皮肤性病科 637000
【出 处】
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第十届四川·重庆皮肤性病学术会议暨四川省医学会第十三次皮肤性病学术会议
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目的:检测多发性毛发上皮瘤1家系及1散发病例CYLD基因突变情况.方法:提取家系中所有患者及家庭健康成员、散发病例的外周血DNA,采用PCR反应扩增CYLD基因所有外显子及其侧翼序列,并进行DNA直接测序.结果:家系中3名患者CYLD基因17号外显子发生c.2273G>A(p.Arg758Gln)新的错义突变,家系中健康个体及100例正常人未发现该突变;散发病例未发现CYLD基因突变.结论:该家系CYLD基因17号外显子新的错义突变c.2273G>A可能是导致该家系发生多发性毛发上皮瘤的原因.
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