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2005年4月开始，北京市西城区坚持以人为本的理念，着眼于提高出生人口素质，全面启动了“社区健康生育全程服务工程”，探索有效预防和实施出生缺陷干预、提高城市出生人口素质的崭新模式。本文简要论述了北京市西城区“社区健康生育全程服务工程”的含义和主要内容、创新之处以及主要的做法。
探索建立提高出生人口素质新模式——北京市西城区“社区健康生育全程服务工程”初探
【摘 要】
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2005年4月开始，北京市西城区坚持以人为本的理念，着眼于提高出生人口素质，全面启动了“社区健康生育全程服务工程”，探索有效预防和实施出生缺陷干预、提高城市出生人口素质的崭新模式。本文简要论述了北京市西城区“社区健康生育全程服务工程”的含义和主要内容、创新之处以及主要的做法。
【出 处】
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第六届全国优生科学大会
【发表日期】
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2006年9期
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提高出生人口素质是统筹解决人口问题的一项重要任务。本文将提高出生人口素质的工作摆上新时期人口计生工作的重要议事日程，牵头协调建立起全社会齐抓共管的有效机制，扎实开展、务求实效。通过建立起一个完整的服务链，组建起以政府为主导的组织领导框架，并完善起部门协同动作的运作机制，切实实施免费惠民的干预措施，使提高出生人口素质的工作取得了实实在在的成效。
2008年对乐山市沙湾区0-10岁的14915名儿童出生缺陷发生情况进行了调查，结果显示:发生出生缺陷的有93人，分别为脑瘫17例、智障13例、唇裂11例、先心病1l例、视力障碍10例、其他31例十年的出生缺陷发生率为6.2‰为降低出生缺陷发生率，沙湾区开始尝试以孕前优生健康检查为主，同时采取政府主导，部门参与；人口计生牵头，乡村联动；保障经费，政府“埋单”等措施，在综合防治出生缺陷干预、孕前优生
目的：检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)，游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)，进行孕中期胎儿Downs综合征的无创伤性筛查。方法：采用金标定量系统对孕中期(14-22w)妇女进行AFP、Frec-β-HCG检测，结合母龄、孕周、体重等因素，经专用软件进行分析校正，计算风险率，对高风险孕妇在知情的情况下，自愿选择羊膜腔穿刺，进行羊水细胞染色体核型分析。结果：接受筛查的1568名孕妇中筛查
目的：观察正常细胞核型中含有极少量21-三体细胞的患儿临床表型及发育损害的相关关系。方法：外周血淋巴细胞培养，常规染色体制片，G分带，计数30个细胞分裂相，有临床指征提示时加数至50-100个，计算正常细胞与21-三体细胞之间的比例。结果：经过细胞核型与临床比对，发现正常细胞与21-三体细胞之间的比例在10-20：1时，患儿仍然具有Down综合征典型面容，诊断不困难。而如果这种比例在25-40：1
目的：中国人口众多，疾病复杂，其中出生缺陷所致的负担日显突出。运用科学手段对疾病进行咨询诊断是有效防止遗传病病人，家系成员，致病基因携带者生出患儿或再生患儿的可靠方法。方法：利用“遗传优生计算机咨询、诊断系统”数字化诊断、存储与处理等支持功能，对疾病性状进行合理打分(计算性状对疾病的贡献率，分析数据进行打分)。通过输入求治者症状和体征的描述资料，根据提示的相关疾病中得分的高低，作为诊断的参考依据。
目的：了解中国眼皮肤白化病基因座遗传异质性和致病基因突变类型，为遗传咨询和建立针对我国患者的适于广泛应用的基因诊断方法奠定基础。同时，开展产前基因诊断研究，探索预防白化病患儿出生的可行途径。方法：应用聚合酶链反应(PCR)、变性高效液相层析(DHPLC)和DNA序列测定等技术方法，对来自中国大陆8个省份的20个家庭中的22例眼皮肤白化病患者进行了相关基因的突变筛查，确定患者的眼皮肤白化病分型和基因
苯丙酮尿症(peenylketonuria，PKU)是一种常染色体隐性遗传病，在我国发病率为1/10000-1/6000，致病基因携带为1/150-1/60[1]。PKU患儿因肝脏苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷，使苯丙氨酸在体内代谢物紊乱，直接影响患儿大脑组织，神经系统的发育，患儿严重的功能障碍[2]，约60％有智力低下，只有2-4％的病例接近于正常。有多数患儿出现癫痫发作，还有部分出现多动肌张力改变脑
目的：通过鉴定掌握重庆市病残儿所患疾病的种类、病因、疾病分布情况，达到有效的控制和减少计划外生育，减少遗传性和非遗传性疾病的发生，降低人口出生缺陷发生率。方法：现场检查、结合辅助检查、集体对疾病进行鉴定确诊。结果：市级鉴定2901例，符合可考虑再生育1958例(67.49％)，不符合再生育条件943例(32.51％)。其病种分布前十位为：智力低下387例(19.77％)、癫痫327例(16.70％
本文对辽宁省2002-2004年三年中病残儿的种类、类型、顺位、患病率等进行了调查研究，并与1990-1992三年病残儿发生情况进行对比分析，为进一步加强病残儿管理，完善辽宁省病残儿动态管理数据库提供科学依据。