产前基因诊断相关论文
目的:探讨产前基因诊断联合健康教育知信行模式在降低地中海贫血患儿出生率中的应用研究.方法:选取2020年6月-2021年6月于我院行地......
目的对13个眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)家系进行致病基因变异鉴定,并以此为基础为患者家庭提供遗传咨询和产前基因诊......
目的:了解中国眼皮肤白化病基因座遗传异质性和致病基因突变类型,为遗传咨询和建立针对我国患者的适于广泛应用的基因诊断方法奠定基......
目的:利用cffDNA对胎儿进行广西、广东地区常见的17种β-地中海贫血基因型的检测,与传统创伤性产前诊断相比较,探讨该方法的准确性和......
目的 用ARMS直接鉴定结合测序法对再次孕育的粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎儿进行快速产检,从而及时而高效地防患病胎出生,真正实现......
目的 对眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者仅检出一个致病等位基因的两个核心家系,尝试判断先证者白化病分型和进行......
目的:为避免FH重症患儿出生,探讨羊水细胞LDLR基因突变分析在产前基因诊断中的应用价值。方法:对4例生育过FH重症患儿并再次妊娠的......
目的 (1)对一疑似成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿实施基因诊断,以揭示患儿发病及频繁骨折的内在原因,为今后实施对症治疗和产前基因诊......
背景 (1)对一疑似成骨不全Ⅳ型(OⅠ-Ⅳ)或其他类型的患儿实施基因诊断,以揭示患儿发病及频繁骨折的内在原因,为今后实施对症治疗和......
本文筛查FH纯合患儿核心家系LDL-R基因突变,生物信息学方法预测新突变蛋白三级结构变化,初步阐明致病机制,进而对该家系再次妊娠母......
目的通过对两例散发的BMD家系中的先证者和胎儿进行DMD基因和SRY基因分析,拟建立一种快速、准确、适用于临床的DMD/BMD的产前基因......
目的在完成大样本成骨不全症(OI)家系致病基因突变鉴定的基础上,为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断。方法采用酚/氯仿法提取先证......
目的 对生育过眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患儿的2个家系进行基因诊断分型,并在此基础上提供产前基因诊断.方法 采......
应用微阵列-比较基因组杂交(microarray comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测基因拷贝数变异(copy Bumber variation......
本文通过对孕期夫妇进行β地中海贫血的筛查与基因分析,并对双方都为β地中海贫血携带者的夫妇在孕18~22周通过产前基因诊断可有效......
目的明确2个杜氏肌营养不良症(DMD)家系的致病因素,指导优生实现健康生育。方法采用一代测序和肌肉组织mRNA水平测序分析2个家庭受......
本文分别介绍了孕妇血浆中胎儿DNA和RNA的特性以及近年采利用胎儿DNA和胎儿RNA进行产前基因诊断技术的研究进展,并且着重介绍了其......
目的:建立规范的Duchenne型肌营养不良症产前基因诊断程序。方法:通过Y染色体性别决定基因判断胎儿性别,运用聚合酶链反应检测4个D......
应用限制性内切酶酶谱和快速微量DNA分子杂交技术,对7例有Hb Bart’s水肿胎儿危险和1例有Hb H病胎儿危险的孕妇进行产前基因诊断,......
本文报告4例妊娠6~9周的孕妇吸取胎儿绒毛提取足量的DNA。分别用a、(?)—珠蛋白基因探针进行限制性内切酶谱分析,对怀疑α—地中海......
最近,上海市儿童医院医学遗传研究室和上海市长宁区妇产科医院、广西柳州市妇幼保健院协作,成功地为一位广西柳州市的孕妇进行了......
我科继利用早期妊娠绒毛进行α-地贫病产前基因诊断后,于1984年4月开始进行早期妊娠绒毛直接制备染色体的研究,经过反复试验,初步......
地中海贫血(地贫)是严重威胁人类健康的遗传性血液病,它常导致早产、死胎(水肿胎儿综合征)死产及早年死亡;目前尚无根治办法,世界......
我国首次运用脱氧核糖核酸(DNA)分析技术对血友病B 胎儿进行的产前基因诊断。八月二十二日由上海市计划生育委员会主持,在上海市......
上海市儿童医院医学遗传研究室成功地进行了2例杜氏肌营养不良症(DMD)的产前基因诊断,已通过专家鉴定。专家们认为该项成果在国内......
对一例产前诊断为重型β-地中海贫血的胎儿作了人流手术。通过对流产胎儿的血液学和血红蛋白检查,珠蛋白链合成测定和胎儿 DNA 分......
一例有血友病B家族史的29岁孕妇,于妊娠8周时要求对胎儿进行诊断。凝血因子的检查结果表明孕妇及其母亲是血友病B携带者,其弟弟是......
一个曾生育过经典型苯丙酮尿症(PKU)患儿的家庭要求对妊娠的胎儿进行产前诊断。应用苯丙氨酸羟化酶基因探针对该家系成员进行了限......
本文利用克隆的C7,754,pERT87-1,pERT87-8,pERT87-15 DNA片段作为探针,对1例Duchenne型肌营养不良症高危妊娠,成功地进行了产前基......
α地中海贫血(α地贫)可分为α地贫1(αα/--)、α地贫2(αα/α-),缺失型或非缺失型HbH病和Hb Bart′s胎儿水肿综合征(--/--)四种类型。其......
先天性代谢病除了极少数病种在早期可用饮食控制(例如苯丙酮尿症,PKU)、药物治疗(例如肝豆状核变性)和骨髓移植控制(例如某些免疫......
应用 XP_(21)区的 DNA 探针作限制性内切酶片段长度多态性连锁分析,对1例杜氏肌营养不良症(DMD)高危妊娠进行产前诊断,产前诊断为......
本文介绍遗传病产前基因诊断的新进展,包括①有遗传病发病风险的胎儿DNA的四种来源:羊水细胞、胎盘绒毛、孕妇外周血、植入前胚胎......
“既要控制人口数量,又要提高人口素质”是我国的基本国策。它不仅关系到社会经济的发展和既定目标的实现,也将直接关系到我们整......
上海市儿童医院医学遗传研究室在国内首次应用 DNA 分析技术对血友病 B 进行了产前基因诊断。该项成果已于1986年8月22日在上海通......
血友病A产前基因诊断研究的进展汪运山,董建春综述(济南市中心医院)刘宗印,江森审校(山东医科大学附属医院)血友病A(HemophiliaA,HA)是由于因子Ⅷ(FactorⅧ,FⅧ)基因的......
使用辣根过氧化物酶(HRP)标记7对寡核苷酸探针对血液学常规筛查中检出的夫妇双方均为β地中海贫血的家系实行产前诊断,对25例高风......
产前诊断的若于进展610041华西医科大学赵小文,王和产前诊断是对宫内胎儿进行有无先天性缺陷或遗传性疾病的诊断。近年来,随着产前诊断技术......
以Nycodenz和Precoll作为分离介质,对23名孕龄为6~41周,年龄为21~28岁的孕妇外周血中胎儿细胞进行了密度梯度离心富集。其中15名怀男......
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