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目的研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围。方法运用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体克隆重组DNA技术并结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者(363例常染色体显性遗传先证者,196例散发患者)进行SCA1、SCA2、SCA3/MJD马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph Disease,MJD)、SCA6、SCA7、SCA12和SCA17致病基因CAG三核苷酸病理重复次数突变分析。结果在559例SCA患者中,共检测出SCA1患者23例,共有14种病理重复等位基因,最常见的是51次和56次病理重复等位基因,占总病理重复等位基因的26.0%,CAG病理重复次数范围39-60次,平均51.09±4.88次;SCA2患者32例,共有11种病理重复等位基因,最常见的是36次病理重复等位基因,占总病理重复等位基因的21.9%,CAG病理重复次数范围36-51次,平均40.34±4.40次;SCA3/MJD患者305例,共有29种病理重复等位基因,最常见的是76次病理重复等位基因,占总病理重复等位基因的12.8%,CAG病理重复次数范围49-86次,平均73.84±5.07次;SCA6患者9例,共有5种病理重复等位基因,最常见的是24次病理重复等位基因,占总病理重复等位基因的33.3%,CAG病理重复次数范围23-29次,平均25.56±1.94次; SCA7患者27例,共有9种病理重复等位基因,最常见的是68次病理重复等位基因,占总病理重复等位基因的25.93%,CAG病理重复次数范围38-71次,平均58.22±10.90次;SCA12患者3例,CAG病理重复次数范围51-52次,平均51.33±0.58次; SCA17患者2例,CAG病理重复次数范围53-55次平均54.00±1.41次。结论SCA1的39次CAG病理重复、SCA3/MJD的49次CAG病理重复和SCA12的51次CAG病理重复为国内或国外报道的最小CAG病理重复次数;SCA3/MJD的86次CAG病理重复为国内外报道的最大CAG病理重复次数;SCA17为国内首次发现的SCA亚型;首次建立中国汉族人群不同SCA亚型CAG三核苷酸病理重复次数范围标准。