【摘 要】
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目的 利用等位基因特异PCR结合测序技术,建立先天性肾上腺皮质增生症CYP21A2基因突变快速检测方法。方法 根据CYP21A2基因与假基因(CYP21P)的序列差异性,针对CYP21A2常见
【出 处】
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首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
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目的 利用等位基因特异PCR结合测序技术,建立先天性肾上腺皮质增生症CYP21A2基因突变快速检测方法。方法 根据CYP21A2基因与假基因(CYP21P)的序列差异性,针对CYP21A2常见突变热点设计等位特异PCR引物,通过优化PCR条件使引物只能扩增CYP21A2基因,CYP21P基因序列不会扩增。收集2个家系的21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者及其家属外周血以及20名健康对照者外周血标本。抽提外周血基因组DNA,使用等位基因特异引物进行扩增并测序分析。结果 2例家系中患者分别发现IVS2-13A＞G和Q318X热点突变,均为纯合突变。所有患者基因突变均来自父母,健康对照者均未检测出基因突变。结论 本研究建立了先天性肾上腺皮质增生症基因突变位点的快速诊断方法,可为临床提供可靠的确诊依据。
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