【摘 要】
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目的 采用PCR-高分辨率熔解曲线分析方法(PCR-high-resolution melting curve analysis,PCR-HRMA)筛查了87例成骨不全(osteogenesisimperfecta,OI)患者COL1A1/COL1A2基因
【机 构】
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天津医科大学基础医学院 300070
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目的 采用PCR-高分辨率熔解曲线分析方法(PCR-high-resolution melting curve analysis,PCR-HRMA)筛查了87例成骨不全(osteogenesisimperfecta,OI)患者COL1A1/COL1A2基因的突变情况,并分析基因型与表型的关系.方法 收集OI患者临床资料,采集患者、家系成员及50名正常对照的血液标本.PCR-HRMA筛查COL1A1/COL1A2基因突变,基因测序确定突变位点.结果 PCR-HRMA共筛选出46例COL1A1/COL1A2基因HRM熔解曲线异常者,经测序证实患者均存在基因突变,包含20例新突变.COL1A1基因突变检出率为52.17％(24例),COL1A2基因突变检出率为47.83％ (22例),两基因检出率无显著差异(P＞0.05).
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