【摘 要】
：
目的 :研究遗传性异常纤维蛋白原血症患者基因型与临床表型的关系。方法 :对12例无血缘关系的遗传性低纤维蛋白原血症患者进行常规凝血及FDP、D-D二聚体检测,并提取外周血DNA,聚合酶链式反应（PCR）扩增Fg三个基因FGA、FGB、FGG所有外显子及其侧翼序列,产物纯化后直接进行基因测序并对测序结果进行分析,同时运用生物信息学软件预测突变位点对Fg蛋白的影响。结果 :12例遗传性低纤维蛋白原血症
【机 构】
：
2019年浙江省检验医学学术大会论文汇编
【出 处】
：
2019年浙江省检验医学学术大会论文汇编
论文部分内容阅读
目的 :研究遗传性异常纤维蛋白原血症患者基因型与临床表型的关系。方法 :对12例无血缘关系的遗传性低纤维蛋白原血症患者进行常规凝血及FDP、D-D二聚体检测,并提取外周血DNA,聚合酶链式反应（PCR）扩增Fg三个基因FGA、FGB、FGG所有外显子及其侧翼序列,产物纯化后直接进行基因测序并对测序结果进行分析,同时运用生物信息学软件预测突变位点对Fg蛋白的影响。结果 :12例遗传性低纤维蛋白原血症患者的PT、APTT正常,Fg:C偏低:0.61-1.03g/L,Fg:Ag:2.45-4.14g/L,TT异常:25.0-36.6s,D-D及FDP阴性,基因分析显示FGA基因2号外显子104号碱基G突变为A（密码子CGT→CAT）,即Arg35His的错义突变。其中9例先证者无临床表现,3例先证者有轻度出血表现分别为:皮肤易出现瘀斑、月经较多,牙龈出血。同样存在纤维蛋白原的Arg35His突变,但其临床表现存在差异。讨论:Arg35His可能是本地区的突变热点,异常纤维蛋白原血症患者的临床表现与其突变位点不存在相关性。
其他文献
在经济低迷和能源危机的双重影响之下,可持续发展的浪潮席卷着世界各国,也带动着与其深度契合的ESG理念在全球范围内的持续升温。同时,“双碳”目标的推进也使得国内ESG发展迅速进入快车道,逐渐完善的ESG监管政策驱动着中国企业的ESG实践不断发展。面对风云变幻的国内外环境局势,中国企业应积极提高自身ESG表现以实现企业的可持续发展。尤其是作为国民经济基础产业的采矿行业,其发展过程中产生的环境污染和生态
随着我国“美丽中国”和“碳达峰”“碳中和”的实施,不仅促进了经济社会的全面绿色转型,而且使得企业的发展目标不再局限于追求单一的经济效益,而是将其与社会效益紧密结合,由此ESG理念的引入为企业价值创造提供了新的视角。因此,本文引入生物医药制造行业中的复星医药集团作为案例研究对象,探究其ESG表现下企业的价值创造路径及价值创造实现情况。本文首先对ESG及ESG价值创造相关概念进行了界定,其次从经营、融
＜正＞一、概述英国早在1829年就建立了伦敦大都市警察机构,组建了现代职业制服警察,与此同时英国的警察培训机制相伴而生,并随着社会的发展而不断完善,时至今日已经形成了一整套适应英国社会发展的警察教育培训机制。英国的警察教育培训机制无论在社区警务工作方面,还是警察受训入职及院校办学、课程设置等方面都有其独到之处,英国的警察院校培训教育也非常灵活,
本文阐明警察职业培训实战化的内涵，分析在实战化训练过程中存在的实战化缺乏对抗性训练、训练时间分配不均等问题，提出建设实战化交流团队、开展贴合工作实际的训练、增加实战化训练时间等策略，以更好地提升警察队伍战斗力，履行警察职责。
慢性阻塞性肺疾病（简称慢阻肺）是临床常见的呼吸系统慢性疾病之一，其病程长且难以治愈，严重威胁人类健康。气道黏液高分泌（AMH）是慢阻肺发生的独立危险因素，对疾病的发展和预后有极大影响。综述发现杯状细胞异常增生、黏蛋白过度分泌是导致AMH的直接原因，其发病机制可能与吸入异质性颗粒、气道炎症反应、黏蛋白/水盐比例失衡及相关信号通路调控等密切相关。中医学认为慢阻肺AMH属于肺胀病痰饮证范畴，对本病的治疗
目的：探究医护协同管理法联合循证营养护理在食管癌放疗合并癌因性疲乏患者中的应用价值。方法：2019年9月至2021年10月本院收治的60例食管癌患者。采用随机双色球分组方法，将两组患者分为观察组及对照组，每组各30例。对照组采用常规护理模式；观察组在对照组基础上采用医护协同管理法联合循证营养护理。比较两组干预前后的自护能力、营养状况、心理状态以及癌因性疲乏。结果：干预后，两组自护能力评分均上升，与
伴随着经济的发展,世界范围内的贸易和投资活动日益活跃,企业面临的市场挑战越来越多,其中,家用电器行业也面临着严峻挑战。为了在家电行业的激烈竞争中取得优势地位,许多家电企业打起了价格战,或是在营销方式上费尽心思,也有越来越多的家电企业注意到了加强营运资金管理的重要性。作为国内家电行业的龙头企业,G公司也不断提升自身营运资金管理水平。营运资金管理是企业实现健康运转不可忽视的重要环节,为了更好地实现企业
目的：对1例先天性异常纤维蛋白原血症患者进行家系调查，并分析其出血与血栓风险及输血策略。方法：全自动血凝仪检测先证者及家系成员的凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间，纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和PT演算法进行检测。对先证者及家系成员进行血栓弹力图分析。采集先证者及其家系成员外周血标本，用PCR法扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列并测序，