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类固醇生成因子1(SF1)是一种核受体转录因子,在肾上腺发育、性腺发育和脾脏发育以及生殖功能起着关键的调节作用.本文采用DNA直接双向测序法进行NR5A7基因突变分析,首次报道一例类固醇生成因子1(SF1)基因(NRSA1)杂合基因缺失de novo新突变，临床表现为46,XY性发育障碍存在苗勒管结构和卵巢样性腺、原发性肾上腺皮质功能不全并先天性脾发育不良、先天性心脏病室间隔缺损。