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目的 报道一例婴儿期正常甲状腺病态综合征合并颅内出血.方法 病例特点描述,实验室检查,影像学检查.结果 患儿,男,1M,因"反复抽搐3日伴呼吸暂停"入院.患儿于3天前无明显诱因出现颜面发绀,无发热,无喘息,无呕吐、腹泻,于地方医院诊治,后出现抽搐,伴呼吸暂停,CT示颅内出血,后给予气管插管、机械通气、抗感染支持治疗,患儿仍有反复抽搐,现患儿病情无明显好转,肌张力高,今来我院,门诊以"重症肺炎、颅内出血、肠梗阻、MODS"收入院.自起病以来,患儿精神不清,大便可,小便可,近期体重无改变.个人史:第1胎第1产,出生时体重2.3kg,出生时情况:早产胎龄32+周,窒息史:无,生产情况:自然产,母孕期情况:好,喂养史:人工喂养,入院查体:T36.7℃,P 156次/分,R 39次/分,BP 79/45Kpa (mmHg).神志不清,口唇发绀,颈强,无明显脱水征,前囟张力高,呼吸急促,可见明显点头呼吸及吸气三凹症.咽红充血,双肺呼吸音粗,可闻及较多痰鸣音和喘鸣音.心音律齐,心前区未闻及病理性杂音.腹软,无压痛,肝右肋下3.5cm,质软,脾肋下未触及.四肢肌张力增高,病理征阴性.外阴皮肤可见色素沉着.辅查:2015-02-11,血液分析:超敏C反应蛋白15.80mg/L;大血小板比率29.10%;平均血小板体积10.5fL;血小板分布宽度12.3fL;红细胞分布宽度54.2%;嗜碱性粒细胞0.16×10^9/L;嗜酸性粒细胞0.00×10^9/L;单核细胞3.03×10^9/L;淋巴细胞数6.46×10^9/L;中性细胞数4.78× 10^9/L;嗜碱性粒细胞比率1.1%;嗜酸性粒细胞比率0.0%;单核细胞比率21.0%;淋巴细胞百分数44.8%;中性细胞比率33.1%;平均血红蛋白浓度348g/L;平均血红蛋白含量31.6pg;血小板计数332×10^9/L;平均红细胞体积90.8fL;红细胞压积0.36L/L;血红蛋白127g/L;红细胞4.02× 10^12/L;白细胞14.43×10^9/L;2015-02-11,肝功能+肾功能+心肌酶谱+电解质:磷1.85mmol/L;镁0.99mmol/L;钙2.22mmol/L;氯111.1mmol/L;钠156.8mmol/L;钾3.64mmol/L;α-羟丁酸脱氢酶1637.70U/L;乳酸脱氢酶1431.8U/L;肌酸激酶同功酶430.20U/L;肌酸激酶578.30U/L;血β2-微球蛋白1.50mg/L;尿酸513.0umol/L;肌酐38.0umol/L;胱抑素C1.61mg/L;尿素氮14.80mmol/L;前白蛋白0.12g/L;总胆汁酸12.7umol/L;白球比值1.10;球蛋白33.0g/L;白蛋白36.3g/L;总蛋白69.3g/L;间接胆红素18.6umol/L;直接胆红素13.5umol/L;总胆红素32.1umol/L;谷胺酰转肽酶184.1U/L;碱性磷酸酶125.2U/L;谷草转氨酶55.0U/L;谷丙转氨酶191.0U/L;2015-02-12,甲状腺功能:促甲状腺素5.840μIU/mL;游离甲状腺素1.34ng/dL;游离三碘甲状腺原氨酸1.89pg/ml;2015-02-12,血氨:血氨147.0umol/L;2015-02-12,免疫功能全套:补体C4 0.29g/L;补体C30.70g/L;免疫球蛋白M 0.90g/L;免疫球蛋白G 20.6g/L;免疫球蛋白A 0.46g/L;2015-02-12,血清铁蛋白SF:铁蛋白263.10ng/ml;2015-02-12,凝血功能+D-二聚体:D-二聚体2.34ug/mL;国际标准化比值1.27;纤维蛋白原含量1.43g/L;活化部分凝血活酶时间>100.00S;凝血酶原时间15.70S;凝血酶时间>100.00S;2015-02-21,甲状腺功能:促甲状腺素4.870μIU/mL;游离甲状腺素1.10ng/dL;游离三碘甲状腺原氨酸2.49pg/ml;头颅CT示左侧侧脑室后角内及两侧小脑天幕缘少量出血.胸部CT示肺炎并右上肺节段性肺不张.当时诊断:1、重症肺炎2、呼吸衰竭3、颅内出血4、多脏器功能衰竭(心力衰竭、呼吸衰竭)5、肠梗阻6、中重度营养不良7、继发性癫痫 8、肝功能受损9、正常甲状腺病态综合征10、低蛋白血症11、低钾血症12、中性粒细胞减少症,入院予以抗感染(美平、万古霉素后换泰能,斯沃,舒普深等)及支持对症(优甲乐,雾化、平喘,营养,血浆,纤支镜术,丙球等),治疗20天,患儿病情渐好转,出院时双下肢无浮肿,皮肤无脱屑,无腹胀,无明显咳嗽,无紫绀、气促,无抽搐,无吐泻,无皮疹及皮下出血点.体检:神清,精神反应可,颈软,前囟张力可,鼻导管给氧下面色正常,呼吸平稳.咽不红,双肺呼吸音粗,未闻及啰音.心音可,律齐,心前区未闻及病理性杂音.腹尚软,肠鸣音存在,肝右肋下2.0cm,质中,脾肋下未触及,病理征阴性.腹部、阴囊及双下肢无硬肿,阴囊皮肤可见色素沉着.四肢末梢暖,治愈出院,出院前予以疾病预后宣教,嘱定期随诊,出院后一周后复诊,精神食欲情况可,体重增加0.5kg,复查甲状纤功能基本正常.嘱随诊.结论 我们报道1例婴儿期正常甲状腺病态综合征合并颅内出血,因细菌感染程度重,进展快,及时进行相关检查和明确诊断,有效地抗菌素治疗和优甲乐代替治疗,疗效显著.