【摘 要】
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[目的] 研究大规模平行测序(massively parallel sequencing, MPS)无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)双胎21、18和13三体综合征的准确性.[方法] 选取2012年8月～2014年1 1月两个中心共130名双胎妊娠孕妇于孕12～8周之间行NIPT检测.通过对孕妇血浆游离DNA测序来检测双胎胎儿患21、18和13三体
【机 构】
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广州医科大学附属第三医院 深圳华大基因研究院
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[目的] 研究大规模平行测序(massively parallel sequencing, MPS)无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)双胎21、18和13三体综合征的准确性.[方法] 选取2012年8月～2014年1 1月两个中心共130名双胎妊娠孕妇于孕12～8周之间行NIPT检测.通过对孕妇血浆游离DNA测序来检测双胎胎儿患21、18和13三体综合征的风险.胎儿染色体核型或出生后的新生儿核型及临床表现型作为验证NIPT检测准确性的标准.
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