论文部分内容阅读
最近研究表明,富亮氨酸重复序列激酶2(leucine-rich repeat kinase 2,LRRK2)突变能导致常染色体显性遗传性帕金森病,其病理表现多样,其中包括集聚蛋白的沉积。LRRK2突变能引起大约5-6％的有阳性家族史的帕金森病患者以及1．6％的散发性帕金森病患者。初步研究表明,LRRK2具有激酶和自我磷酸化功能。LRRK2突变导致的激酶活性增强的功能获得性机制可能在多巴胺能神经元的变性死亡中起关键作用。尽管这些数据仍需要体内实验的进一步证实,但是深入理解LRRK2的分子生物学功能以及其相关通路有助于我们了解帕金森病的病因,有助于将来为各种帕金森综合征的治疗提供新的方法。本文将对LRRK2的结构与功能、与帕金森综合症的关系作一研究。