【摘 要】
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目的 探讨一个汉族DFNA22家系的致病基因突变以及临床表型与基因型的关系.方法 本研究在一个具有常染色体显性遗传特征的汉族耳聋大家系中,利用目标捕获二代高通量测序技术及数据分析策略,针对所有已知耳聋基因,对先证者进行基因筛查研究.在79个已知耳聋相关基因的全部外显子及外显子两侧剪切位点和部分内含子中,定位了一个致病基因突变;所发现的致病突变进一步使用sanger测序验证,并证实其在其他家系成员中
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科 200092
【出 处】
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中华医学会2014全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议
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目的 探讨一个汉族DFNA22家系的致病基因突变以及临床表型与基因型的关系.方法 本研究在一个具有常染色体显性遗传特征的汉族耳聋大家系中,利用目标捕获二代高通量测序技术及数据分析策略,针对所有已知耳聋基因,对先证者进行基因筛查研究.在79个已知耳聋相关基因的全部外显子及外显子两侧剪切位点和部分内含子中,定位了一个致病基因突变;所发现的致病突变进一步使用sanger测序验证,并证实其在其他家系成员中与耳聋表型共分离.
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