【摘 要】
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目的 成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI),又被称为"脆骨病",是由于Ⅰ型胶原蛋白(collagen type Ⅰ,COL1)结构异常,数量不足或翻译后修饰和折叠错误导致的一类结缔组
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系,北京100005
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目的 成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI),又被称为"脆骨病",是由于Ⅰ型胶原蛋白(collagen type Ⅰ,COL1)结构异常,数量不足或翻译后修饰和折叠错误导致的一类结缔组织病。该病遗传方式可分为常染色体显性和常染色体隐性两种类型。该病发病率约为1/10000,患者主要临床表现为骨密度低下,多发骨折,蓝巩膜,牙本质发育不良,特殊面容,耳聋/耳鸣和身材矮小等。根据临床表现、致病基因和遗传方式的不同,目前OI至少被分为15种亚型。迄今发现OI致病基因至少有COL1A1,COL1A2,CRTAP,LEPRE1,PPIB,FKBP10,WNT1等15个。
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