家族性常染色体显性遗传性多囊肾(个案)

来源 :第八届全国优生科学大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hoko0428
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文章以1例失晕痛、腰部胀痛伴间断低热3个月患者为例,通过影像学检查、肾功能检查、小便常规等,诊断为双肾多囊性改变伴感染或肾性高血压。考虑家族病史,最后确诊为常染色体显性遗传性多囊肾。病残儿医学鉴定结论:①(患者之女儿)右侧多囊肾(目前无功能障碍,未能达到病残儿医学鉴定及再生育的诊断标准);②常染色体显性遗传性疾病,再发风险高,患者同胞及子女的再发风险为50%,不宜再生育。患者经医学遗传咨询后,放弃再生育的要求。
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