耳聋基因致聋突变婴幼儿的临床资料分析

来源 :中华医学会2016全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:kakingka
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  目的 通过观察GJB2和SLC26A4基因纯合或复合杂合突变婴幼儿的临床资料,探讨其听力学特点。方法 对象为2012年4月-2015年12月接受基因芯片检测:包括GJB2 (235delC、299delAT、176de116、35delG)、SLC26A4 (IⅣS7-2A>G、2168A>G)、GJB3(538C>T)、线粒体12SrRNA基因(1555A>G、1494C>T)的婴幼儿,受试者均在我院确诊为GJB2、SLC26A4基因纯合或复合杂合突变。问询和查看新生儿听力筛查报告单,并对受试者行声导抗、听性脑干反应、听性稳态反应、行为测听等听力学测试,颞骨CT和(或)内耳核磁。
其他文献
目的 降低人工耳蜗术后头部、耳部皮肤压疮发生的风险。人工耳蜗植入术后植入体周围皮下血肿是其常见的并发症,术后妥善的加压包扎能够有效的减少皮下血肿的发生。在加压包扎的过程中,由于伤口辅料长时间的压迫会造成局部皮肤的损伤。我科植入人工耳蜗患儿多在5岁以下,此时期患儿皮肤娇嫩,抗摩檫力差,易受刺激,长期压迫更易导致皮肤破损。
目的 通过对比言语发育良好和言语发育不良人工耳蜗植入患儿的NIP2复合波的特征来探究N1P2波成熟与言语发育之间的关系.方法 对27名人工耳蜗植入患儿在其耳蜗开机后1年和2年进行评估.根据其开机后2年的CAP和SIR评分将患儿分为言语发育良好组(CAP>5并且SIR>3)和言语发育不良组(CAP≤5或者SIR≤3).使用1000Hz纯音作为刺激声,记录这两组患儿耳蜗开机后1年和2年的事件相关电位(
1、病例介绍患者,女,33岁,诊断:桥小脑区占位,周围性面瘫.于2016年7月13日在本院全麻下行“经耳蜗径路右侧岩尖及桥小脑病变切除,外耳道封闭,腹部取脂肪术腔填塞,面神经改道吻合术”,术后患者出现呼吸深快,查血气提示呼吸性碱中毒,给予带面罩呼吸,7月14日患者仍有烦躁,呼吸深快,复查查血气提示:PH:7.59,PCO211mmHg.查体:神志清楚,对答尚切题,紧张.体温:37.6℃,双侧瞳孔等
目的 探讨慢性化脓性中耳炎并发迷路瘘管的诊断和治疗。方法 回顾性分析我科自2006~ 2015年收治的慢性化脓性中耳炎1428病例中存在迷路瘘管有25例,分别从临床症状、术前检查、手术方式及预后进行分析。
目的 探讨耳鸣患者主观听力学检查的特征,为其临床治疗提供参考.方法 对168例以主观性耳鸣为主诉的患者进行纯音测听、耳鸣匹配和精细化测听,以及THI评分和VAS评分,分析其主观听力学检查特征.168例耳鸣患者中男性105例,女性63例;其中右侧耳鸣患者59例,男性:女性为30∶29,平均年龄38.9±3.6岁;左侧耳鸣患者66例,男性:女性为42∶24,平均年龄41.1±3.3岁;双侧耳鸣患者43
目的 对两例Usher综合征散发病例的确诊及其致病基因的鉴定。方法 本研究中两例先证者来自两个不同家庭,两个先证者及其父母的临床资料由本课题组成员于安徽省阜阳市聋儿康复中心进行耳聋基因筛查时所收集。对患儿进行详细病史资料采集,重点包括耳聋的发生、发展情况,有无前庭功能症状、视力视野受损及家族史等。
目的 探讨利用水下技术对双侧重度感音神经性聋圆窗膜入路人工耳蜗植入手术方法。方法 2016年1月~2016年5月安徽省立医院耳鼻咽喉-头颈外科共对62例重度感音神经性聋患者行甲基强的松龙注射液水下技术人工耳蜗植入。患者年龄8月-30岁,男性32例,女性30例。右侧40;左侧22例。所有患者均在喉罩全麻下手术。
会议
目的 探讨声治疗对耳鸣患者的疗效,为耳鸣的临床治疗手段提供参考方法 46例传统纯音测听听阈正常的以主观性耳鸣为主诉的患者,行纯音测听、耳鸣匹配和精细化测听检查,以及THI评分和VAS评分,使用复合声治疗并评估疗效.46例患者中男性26例,平均年龄35.73±11.15岁,女性20例,平均年龄28.95±13.38岁;右侧耳鸣患者20例,左侧耳鸣患者20例,双侧耳鸣患者6例.
目的 本研究拟通过回顾性分析评估在甲状腺乳头状癌病人中经胸前入路行无注气内镜下择区性颈清扫术的手术安全性及有效性。方法 自2008年11月至2015年07月,14例病人在我院住院确诊为甲状腺乳头状癌并经胸前入路行无注气内镜下甲状腺切除、中央区淋巴结清扫及颈侧择区淋巴结清扫术。病人相关临床数据及随访结果纳入本研究分析。
目的 后天性外耳道狭窄及闭锁常因外耳道炎症、肿瘤、手术、外伤及烧伤等引起,可引起一系列问题,如听力下降、继发性胆脂瘤等。治疗效果往往令人并不满意。本研究探讨采用完桥式乳突根治在后天性外耳道狭窄患者中耳道成型的手术治疗效果。