【摘 要】
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目的 研究一例儿童Peutz-Jeghers综合征家系的临床特征及其致病基因LKB1/STK11基因突变.方法 收集家系的临床资料,并分别留取家系成员外周血,采用多重连接探针扩增技术(M
【机 构】
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南京医科大学附属南京儿童医院消化科,210008
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 研究一例儿童Peutz-Jeghers综合征家系的临床特征及其致病基因LKB1/STK11基因突变.方法 收集家系的临床资料,并分别留取家系成员外周血,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)、DNA测序分别检测LKB1/STK11基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失,同时采用PCR结合变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)筛查验证突变位点在250例正常人群中的分布.生物信息学分析突变位点对编码蛋白质结构和功能的影响.结果 先证者具有典型的皮肤黏膜黑斑、多发胃肠道错构瘤性息肉,先证者和一名家系成员外周血DNA的LKB1/STK11基因MLPA检测中均未检出LKB1/STK11基因大片段缺失,DNA测序结果显示,先证者和一名家系成员LKB1基因第8外显子的c.924位点出现G＞C的杂合性变异,这一突变位点在该家系正常成员和250名正常人群中均未筛出.该突变导致蛋白质第308位编码氨基酸由色氨酸Trp转变为半胱氨酸Cys,蛋白质结构和功能分析结果显示Trp308Cys突变可改变蛋白质的空间构象,进而影响丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶功能,是此家系的致病性因素.结论 Peutz-Jeghers综合征具有皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发性错构瘤性息肉和家族遗传性三大特征,呈常染色体显性遗传,LKB 1/STK11基因胚系突变是其致病因素,利用LKB1基因鉴定和突变筛选所有PJS患者及一级亲属对明确诊断及改善其家族的生存期具有重要意义.
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