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家族性良性慢性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)是一种常染色体显性遗传疾病,以颈、腋及腹股沟等摩擦部位反复出现水疱和糜烂为主要临床特征.其致病基因为编码一种新型钙离子泵的基因ATP2C1 基因的突变相关.
一例家族性良性慢性天疱疮合并原位鳞癌患者ATP2C1基因突变分析
【摘 要】
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家族性良性慢性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)是一种常染色体显性遗传疾病,以颈、腋及腹股沟等摩擦部位反复出现水疱和糜烂为主要临床特征.其致病基因为编码一种新型钙离子泵的基因ATP2C1 基因的突变相关.
【机 构】
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新疆维吾尔自治区人民医院 830002
【出 处】
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中华医学会第21次全国皮肤性病学术年会
【发表日期】
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2015年5期
其他文献
背景 HLA 区域位于6 号染色体6p21.3,全长约3600KB,在免疫功能上发挥作用,目前根据HLA区域基因的分布及编码的分子功能的不同,分为HLA-Ⅰ、Ⅱ 及Ⅲ 三大类.其中HLA-Ⅰ 类表达与所有有核细胞表面,生理功能主要为提呈内源性抗原;HLA-II 类主要表达于单核巨噬细胞、B 淋巴细胞等细胞表面,呈递外源性抗原.
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Psoriasis is one of the most common immune-mediated chronic inflammatory skin disorders,characterized by hyperproliferation of keratinocytes,dilation and growth of dermal capillaryvasculature,and cell
会议
病史 患者男,15 岁.因全身红斑、丘疱疹、结节、渗出伴痛痒14 年入院.辅查 IgE 29300IU/ml(连续3 次复查均大于25000 IU/ml);血常规EOS 0.95×10E9/L,EOS-R 0.13(连续4 次复查均明显升高,EOS 最高达1.724×10E9/L、EOS-R0.188);多次皮损处分泌物培养提示金黄色葡萄球菌和铜绿假单胞菌;臀部皮肤活检病理报告示表皮棘细胞假上皮瘤
会议
患者,男性,4.5岁.皮肤弹性过度,脆性增加,关节伸展过度4 年半.患者出生时手足内屈,下垂,当时未予重视,后逐渐发现髋关节活动障碍,在当地儿科诊断为"双侧髋关节脱位",多次复位不成功.1 岁时母亲轻微拍打大腿即出现股骨骨折;2 岁左右家属发现患儿手指关节可过度伸展,皮肤柔软,富有弹性.
会议
目的 外显子组测序寻找高原汉族重型痤疮家系致病基因,为重型痤疮的基因诊断及治疗奠定基础.方法 收集高原汉族重型痤疮家系,绘制并分析家系谱图.挑选两个表型一致的高原汉族重型痤疮家系,使用外显子组测序法并初步定位候选突变位点.Sanger 测序法,分别在两个家系中对初步选定的候选位点进行验证;在无亲缘关系的非痤疮患者的外显子组测序数据库中筛查上述候选突变位点,确定致病突变.
会议
屈侧网状色素异常症(DDD),为常染色体显性遗传性皮肤病.Betz 通过全基因组扫描,将KRT5定为DDD 的致病基因.同年,Li 等将该病的致病基因定位于17p13.3.说明DDD 具有一定的遗传异质性.课题组利用全基因组连锁分析对1个DDD 家系进行全基因组分型,根据LOD 值确定候选区域,确定表型与染色体共分离的区域.后对该家系的成员进行全基因组外显子捕获.
会议
目标 我们研究LSc 和SSc 共同的易感基因以及LSc 的易感基因,同时证实了其他种群中报道的某些SSc 的易感基因同时也是中国人群SSc 的易感基因.方法 该研究获取了LSC 和SSC 的血液样本进行DNA 提取和基因分型,根据之前的GWAS 研究和硬皮病的最新遗传标记研究选择的48 个单核苷酸多态性(SNP).共有697 名中国硬皮病患者(包括464 例 SSC 和233 例LSc)和334
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目的 探索rs72474224 与中国汉族人群银屑病不同临床特征的关联.方法 总结靶向测序研究样本临床信息,与rs72474224 基因分型结果相结合,按携带某种特定表型将病例分为两组,进行病例间比较,同时分别将两组病例与对照进行比较.
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目的 在前期采用优化的白化病基因检测流程进行基因检测和分型的基础上,对50 个有需要的家庭进行研究性羊水细胞产前基因检测(其中,38 例OCA1,6 例OCA2,4 例OCA4,1 例HPS1 和1例OCA1/OCA4 复合型).对于未鉴定的新突变(previously unidentifiedalleles,PUAs),评价其家族遗传模式和进行初步功能分析.
会议
目的 系统性红斑狼疮(SLE)是一种以女性发病为主的自身免疫性结缔组织病,既往研究发现位于X 染色体上MECP2、IRAK1、TLR7 和PRPS2 基因的遗传变异与SLE 发病相关,本研究为了进一步探讨X 染色体上的遗传变异与中国汉族人群SLE 的关系性.
会议