HLA区域Imputation分析方法在复杂疾病中的应用

来源 :中华医学会第21次全国皮肤性病学术年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wfljk
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背景 HLA 区域位于6 号染色体6p21.3,全长约3600KB,在免疫功能上发挥作用,目前根据HLA区域基因的分布及编码的分子功能的不同,分为HLA-Ⅰ、Ⅱ 及Ⅲ 三大类.其中HLA-Ⅰ 类表达与所有有核细胞表面,生理功能主要为提呈内源性抗原;HLA-II 类主要表达于单核巨噬细胞、B 淋巴细胞等细胞表面,呈递外源性抗原.
其他文献
目的 既往研究表明,SCN1A截短突变几乎都出现在Dravet综合征患者中,我们在对EFS+患者SCN1A基因突变筛查中发现,在PEFS+及Dravet综合征患者中皆发现存在截短突变,但其突变点位置有差异,由此我们推断不同截短突变可能与EFS+临床表型轻重有关.
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目的 癫痫持续发作可使患者脑供氧不足,造成大脑尤其是海马损伤,然而癫痫造成脑损伤机制尚不完全明了.新近研究提示癫痫与炎症反应紧密相关,核转录因子κB(NF-κB)是一种多功能的转录因子,是炎症反应的中心环节.
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Purpose Hospitalization is a significant factor contributing to health care costs related to management of epilepsy patients.This study aimed to assess the cause and cause-specific risks of hospitaliz
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目的 SCN1A基因突变可见于家族和散发性癫痫患者.多数情况下,全面性癫痫伴热性惊厥附加症是家族性疾病,然而婴儿重症肌阵挛性癫痫则是散发病例,提示临床表型与遗传特征可能相关.本研究旨在探讨SCN1A基因突变相关癫痫的遗传特征与突变类型的相关性.
会议
背景资料 微小RNA(miRNA)是继小干扰RNA(siRNA)后发现的可调节自身基因表达的又一重要小分子RNA,参与生命过程中一系列重要进程.miRNA 异常表达可能通过影响细胞增殖、分化、凋亡和血管新生进而参与肿瘤发生、发展,并与肿瘤诊断、分类及预后密切相关.
会议
目的 氢醌(hydroquinone,HQ)被认为是最有效的皮肤脱色剂之一,但它的脱色机制至今还未完全弄清楚.因HQ(对苯二酚)与酪氨酸酶的天然底物L-酪氨酸在化学结构上极其类似,长期以来人们一直认为HQ 主要通过对酪氨酸酶的竞争抑制而发挥脱色作用的.
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目的 DNA 甲基转移酶1(DNMT1)是维持甲基化的关键酶,在细胞衰老的过程中发挥重要作用.AKT2 是丝氨酸-苏氨酸激酶(AKT)家族在哺乳动物体内的亚型之一,近年多项证据显示AKT2 在UV 诱导的细胞衰老中可能发挥重要的作用,且DNMT1 可能参与了AKT2 表达的调控.
会议
1953年DNA双螺旋结构的解析标志着生物化学步入到分子生物学时代,PCR、测序、qPCR 技术相继应用于临床实践,在病原体鉴定、耐药基因检测、肿瘤筛查等领域发挥了重要作用.我们近几年对早期麻风病例、少见真菌感染、不典型分枝杆菌感染性皮肤病在传统诊断方法的基础上,引入qPCR、测序技术,以上技术敏感性、特异性高,可以对病原体进行快速发现和确认,极大提高了感染性皮肤病诊断水平.
会议
目的 探讨副肿瘤性天疱疮(PNP)血清高识别的包斑蛋白(EVPL)和周斑蛋白(PPL)氨基端(N)和连接亚区(L)的抗原表位分布及其与临床特征间的关系.方法 原核重组表达人EVPL 和PPL 的N与L 的12 个重叠抗原片段,使用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测66 例PNP 患者和50 例正常人血清中的吸光度值,Medcalc 软件行ROC 分析得到各片段被识别的敏感性和特异性及Cut-Off
会议
目的 建立1 型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1,NF1)患者的遗传资源库,优化致病基因NF1 的突变检测方案、总结本研究中患者的临床表型并分析可能存在的基因型-表型关联性.方法 按NIH 诊断标准收集临床确诊的NF1 患者的临床资料以及血液标本,根据NF1 基因的结构特点设计特异性引物进行有效的长片段PCR 扩增,其中部分长片段产物需配合另合成单独测序引物完成测序,
会议