目的:了解Turner综合征并发甲状腺功能亢进(甲亢)患儿的临床特征及诊治.方法:对医院发现的4例Turner综合并发甲亢患儿临床特征、诊治情况进行分析,并进行相关文献报道的复习.结果:4例患儿的染色体核型结果分别为:例1:46,X,del(x)(P11,2)、例2:45,X、例3:45,X,14pstK+[82]/46,X,+mar,14pstk+[18]和例4:45,X;4例患儿发生甲亢的年龄分别为8岁、1 1岁、17岁和10岁,并均存在甲状腺相关抗体TPO、TGAb的显著升高;4例患儿均存在矮小症、骨龄落后于同年龄、同性别儿童骨龄的2岁之上,其中第1例患儿诊断、治疗甲亢6年后因生长缓慢进行染色体核型分析确诊Turner综合征,之后加用生长激素治疗,其余3例患儿均在先确诊Turner综合征、进行生长激素治疗后2-3年发现甲亢;4例患儿均存在血清促卵泡生成激素(FSH)、血清促黄体生成激素(LH)水平的显著升高,例2患儿在年龄12岁时有双乳腺增大,B2期,之后乳腺发育停滞,其余3例患儿均无自发性青春发育;4例患儿妇科B超均提示双卵巢发育差,子宫未发育,例1、2、3患儿目前已经进行口服雌激素替代治疗;例1、2患儿均存在一过性谷丙转氨酶(ALT)的升高,经过护肝治疗后ALT可降至正常范围.结论:Turner综合征合并甲亢的患儿染色体核型多样,临床症状具有相同点、又有不同点,在诊治过程中需引起临床医生的注意.