先天性巨大色素痣女性患者多于男性，起病年龄多小于1岁。本例为女性患儿，出生时即存在，目前皮疹面积大于30cm2;皮疹泛发全身，部分皮损位于好发部位躯干部，而部分皮损则分布于既往报导少发部位，下腹部及双侧大腿并融合成片;且头面部、胸背部、上肢、小腿、手足背等部位散发。本例患儿皮疹颜色呈黑色，痣表面生长粗长的毛发;且随着年龄的增大，痣的面积呈增加趋势。 关于先天性巨大色素痣的治疗，不同的患者治疗方案不同，要考虑外观、社会心理、功能及恶性转化的风险等因素。目前主要包括阶段性的切除移植，刮除术，激光照射以及密切观察病情的保守治疗。手术切除治疗因能在皮肤层次上彻底切除病灶，故是目前较为公认的治疗方法;亦可采取完全切除真皮及应用人工真皮进行修补的方案;对于颜面巨大色素痣患者，可有效改善容貌。但是手术治疗是否能降低患者黑色素瘤的风险目前尚不明确。对于本例患儿，因其皮疹巨大、泛发，年龄较小，目前以密切观察病情的保守治疗为宜，并需根据病情进展情况对治疗方案进行调整。