【摘 要】
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目的 研究20例ABO亚型样本的分子机制.方法 对20例ABO亚型样本进行血清学检测、聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP)基因分型及第6、7外显子基因测序.结果 20例样本共检测
【出 处】
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全国第八届输血医学学术年会、自身免疫性溶血性贫血(AIHA)输血前试验及输血治疗共识专题研讨会、中华医学会第一届临床输血
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目的 研究20例ABO亚型样本的分子机制.方法 对20例ABO亚型样本进行血清学检测、聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP)基因分型及第6、7外显子基因测序.结果 20例样本共检测出16个ABO等位基因.其中5个常见等位基因(A101、A102、B101、001和O02)、9个较少见的等位基因(Ax13、Bw03、Bw08、B307、cisAB02、cisAB03、cisAB06、B(A)04和004)和2个新的等位基因(A912A和B797C); A912A新等位基因与A101比对存在两个碱基突变,467位碱基C>T和912位碱基C>A突变,导致156位脯氨酸变成亮氨酸和304位丝氨酸变成精氨酸;B797C新等位基因与B101比对存在1个碱基突变,差异仅在797位碱基T>C错义突变,导致266位甲硫氨酸变成精氨酸,血清学发生改变,同时表达A和B抗原.结论 研究揭示了20例ABO亚型的分子遗传学背景.首次发现467C>T与912 C>A组合的A新等位基因和797T>C突变的cisAB新等位基因.ABO亚型鉴定需要血清学检测和基因分型相结合.
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