【摘 要】
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目的：通过对一汉族晶体脱位家系3名患病成员的原纤维蛋白-1(FBN1)基因突变分析，追踪观察眼睛、心血管及全身临床表现，认识原纤维蛋白-1(FBN1)基因突变形式与临床表型关系.方
【出 处】
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第八届中国医师协会眼科医师分会大会暨山西省医师协会眼科医师分会第五届会议
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目的：通过对一汉族晶体脱位家系3名患病成员的原纤维蛋白-1(FBN1)基因突变分析，追踪观察眼睛、心血管及全身临床表现，认识原纤维蛋白-1(FBN1)基因突变形式与临床表型关系.方法：收集一晶体脱位家系所有成员的眼睛与心血管等全身资料.通过聚合酶链式反应和直接测序的方法对收集到的这个家系中的成员进行FBN1基因的突变检测.结果：3名患者均在exon12携带有c.1999T＞C (p.Cys 515Arg)突变，而家族中正常个体无此突变.家系所有患者均有晶体脱位，一名年长患者患有主动脉瘤样扩张.结论：发生在FBN1基因exon12 c.1999T＞C突变在同一家系中亦可表现有差异.
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