FBN1基因相关论文
马方综合征是一种常染色体显性遗传的多系统结缔组织疾病，主要由FBN1基因突变所致，临床表现不一，新生儿马方综合征尤其罕见，病情重，预后......
病史摘要59岁女性患者，以咳嗽、咳痰、发热20d入院。症状体征体格检查闻及双肺啰音。诊断方法肺部CT可见双肺弥漫磨玻璃、散在高密......
【研究背景】主动脉夹层（aortic dissection,AD）病因复杂,发展急骤,死亡率高,是威胁人类生命的重要心血管疾病之一,亦是法医学实践中......
FBN1基因位于人类第15号常染色体,含有65个外显子,其编码的蛋白fibrillin?1是血管内外弹力膜的重要组成成分之一.马凡综合征(MFS)......
目的 对22个马凡综合征患者进行FBN1基因突变检测.方法 收集22个临床诊断明确的马凡综合征患者,抽取外周血,对FBN1基因进行所有外......
目的对两个马凡综合征家系进行原纤维蛋白基因-1(fibrillin-1 gene, FBN1)基因突变的筛查分析。方法采集家系中患者及正常个体外周......
目的对1例马凡综合征患儿的原纤维蛋白基因-1(fibrillin-1 gene, FBN1)基因进行突变分析，探讨其分子发病机制。方法应用直接测序法......
目的 通过对一汉族晶状体脱位家系3名患病成员的原纤维蛋白-1（FBN1）基因突变分析，追踪观察眼睛、心血管及全身临床表现，分析FBN1基因突......
目的 应用Ion Torrent PGM半导体测序仪和Ion AmpliSeqTMInherited Disease Panel对3例马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)进行致病......
目的：通过对一汉族晶体脱位家系3名患病成员的原纤维蛋白-1(FBN1)基因突变分析，追踪观察眼睛、心血管及全身临床表现，认识原纤维......
会议
Marfan综合征 (Marfan syndrom e,MFS)是一种涉及全身结缔组织的常染色体显性遗传性疾病 ,它是由 FBN1 基因突变造成的 ,主要累及......
目的: 应用测序技术对中国一个单纯性球形晶体伴晶体异位家系进行分子遗传学诊断。 方法: 对参加研究的中国一个球形晶体......
目的探讨原纤维蛋白(FBN)1基因新发突变致新生儿马方综合征(MFS)的临床特征、基因检测结果和诊治方案。方法选择2018年3月8日在陕......
目的 对一个先天性晶状体半脱位家系进行FBN1基因突变筛查,总结该家系晶状体半脱位的治疗方法.设计 回顾性病例系列.研究对象 2014......
目的 建立一种微卫星多态性检测法对MFS家系成员进行原纤蛋白-1基因(FBN1)单倍型分离分析，探讨FBN 微卫星检测对Marfan综合征(MFS)......
目的：马凡综合征是一种显性遗传的罕见性结缔组织病,全身多个系统均可出现异常,以眼部、心血管系统及骨骼系统为主,发病率约为1/100......
目的 通过对一个马方综合征家系进行FBN1基因突变筛查,探讨该家系的发病机制.方法 收集马方综合征先证者及其家系成员临床资料,采......
单基因遗传病种类多，发病率高，据估计在我国平均每分钟就有1个遗传病患儿出生，这对家庭对社会都是一个沉重的负担。随着分子生物学技......
目的 探究c.2418A>G突变对原纤维蛋白-1(FBN1)基因转录过程的影响,探讨其分子发病机制.方法 利用Life Tech Ion PGM高通量测序技术......
先天性晶状体脱位是由于晶状体悬韧带先天发育异常,对晶状体的牵引力不平衡,造成晶状体移位的一种遗传性结缔组织疾病,遗传方式可......
遗传性主动脉疾病(heritable aortic disease,HAD)分为两大类,综合征型和非综合型,综合征型HAD里面比较常见的有马方综合征(Marfan......
目的探讨二代测序在Marfan综合征家系的植入前遗传学诊断应用价值和优势。方法针对2016年10月在广东省妇幼保健院医学遗传中心就诊......
四川地区重型β-地中海贫血患儿及双亲基因突变的研究，精子发生障碍患者Y染色体AZF微缺失的筛查及意义,无精子症和严重少精子症134......
目的探究c.2418A>G突变对原纤维蛋白 1(FBN1)基因转录过程的影响,探讨其分子发病机制。方法利用Life Tech Ion PGM高通量测序技术......
目的分析一个晶状体异位家系的临床特征及致病基因,并探讨基因突变与其临床表型间的关系。方法2018年8月收集晶状体异位家系的临床......
目的：分析1个先天性晶状体脱位家系原晶状体原纤维蛋白1（fibrillin-1,FBN1）基因突变的情况。方法：对1个单纯性晶状体脱位家系中的25位......
先天性晶状体脱位是由于晶状体悬韧带先天发育异常，对晶状体的牵引力不平衡，造成晶状体移位的一种遗传性结缔组织疾病，遗传方式可以为......
Marfan综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,其病变的微纤维主要牵累3个组织器官系统:骨骼、眼和心血......
目的 通过对临床上符合马凡氏综合征(MFS)临床诊断的患者进行分析并提供客观实验室依据,并对MFS患者家系进行FBN1基因突变筛查,希......
目的对1例Weill-Marchesani综合征（WMS）家系的致病基因进行筛查，并探讨常染色体显性遗传性WMS基因型与表型的关系。方法于2016年9月至......
目的:报告1例FBN1基因新生突变所致的Geleophysic发育不良2型(GD2),探讨GD临床诊治特点,为GD患儿的早期发现、早期诊断提供依据。......
目的报道一个马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探索FBN1基因表皮生长因子结构域终止突变和临床表型间的关系。方......
目的利用目标基因捕获高通量测序技术和Sanger测序方法,对三个先天性晶状体半脱位家系患者FBN1和ADAMTSL4基因进行突变筛查。方法......
晶状体异位(ectopia lentis)是由于先天性、外伤或病变等原因,使得晶状体悬韧带缺损或破裂引起悬挂力减弱所致.晶状体异位大致可以......
目的:本研究对2个不同马凡综合征(Marfan syndrome)的小家系进行致病基因FBN1的编码区和剪切位点突变检测,以寻找致病的突变,并初......
目的本研究报道了一个马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探索了FBN1基因突变和临床表型间的关系。方法研究纳入1个......
目的:对3个马凡综合征（MFS）家系及1例MFS患者的原纤维蛋白1基因（FBN1）进行基因检测,以明确致病突变,为患者提供遗传咨询及产前诊断。方......
目的 提高对马凡综合征(MFS)临床表型和基因型的认识。方法 回顾分析1例FBN1基因突变的马凡综合征患儿的临床资料并复习相关文献。......
目的探讨1例马凡综合征患者原纤维蛋白1(FBN1)基因突变情况。方法收集1例临床确诊马凡综合征患者的临床资料,提取基因组DNA,进行目......
目的 探讨马凡综合征 （MFS） 的临床特点及其致病基因原纤维蛋白-1 （FBN1） 突变的特点.方法 回顾分析2例MFS患儿的临床资料, 并复习相......
<正>马凡综合征（Marfan’s syndrome,MFS）是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/5000[1],发病无性别倾向。30%为散发病例,外显率高,表......
研究背景马凡综合征(Marfan syndrome, MFS, OMIM154700)是一种常染色体显性遗传病,可累及心血管、骨骼、眼部等多个结缔组织系统......
前言马凡氏综合征(Marfan’s syndrome,MFS)是常染色体显性遗传性结缔组织疾病,发病率为0.2-0.3‰,病变主要累及骨骼、眼睛和心血......
