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本文首先对家族性扩张型心肌病的遗传特点、流行病学及临床特征进行了介绍，探讨了FDC致病基因以及治疗方法，最后指出FDC遗传病因、病理生理机制的研究不断有新的进展，已发现了多种致FDC的缺陷基因，应用价廉又快速的NGS技术，将会有更多的致病基因被检测到，免疫治疗、基因治疗和干细胞移植治疗FDC有了新的突破。