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目的:对脆性X智力障碍1基因( FMRI)的剪接异构体进行鉴定,并探讨不同个体间、不同组织间FMR1基因可变剪接的差异.
方法:提取外周血总RNA,用长链RT-PCR扩增FMR1基因全长编码序列,胶回收试剂盒纯化PCR产物.将PCR产物克隆至pGEM-T Easy载体.抽提重组质粒,经EcoR I酶切鉴定后进行序列测定.对购入的一个脑组织cDNA库也用PCR扩增FMR1基因全长编码序列,并用同样方法分析其PCR产物.对新发现的可变剪接外显子及剪接异构体进行生物信息学分析.用RT-PCR证实新发现的可变剪接外显子.