A novel Notch3 deletion mutation in a Chinese patient with cerebral autosomal dominant arteriopathy

来源 :中国脑血管病大会2013 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wywtqywqy
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Objective:Cerebral autosomal dominant arteriopathy eirh subcortical infarcts and leucoencephalopathy(CADASIL) is a rare autosomal dominant hereditary cerebrovascular disease characterized by migraine attacks,recurrent subcortical transient ischemic attacks or strokes,cognitive decline,and dementia.It is caused by mutation in the Notch3 gene on chromosome 19p13.1,which is only gene currently known to be closely associated with CADASIL.
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目的 合并心脏卵圆孔未闭(Patent foramenovale,PFO) 不明原因缺血性卒中患者发病机制仍不明确,目前反常性栓塞被认为是其最主要发病机制.本研究的目的是通过比较合并PFO不明原因卒中患者和非PFO不明原因卒中患者头颅MRI中T2WI合并FLAIR相梗塞病灶特点,以寻找合并PFO 的不明原因卒中患者梗塞病灶形式的特异性,从而探讨该类患者卒中发生的病因学机制.方法 回顾性分析我院20
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Purpose:Berberine (BBR) has gained attentionfor its vast beneficial biological effectsthrough immunomodulation,anti-inflammatoryand anti-apoptosis properties.Inflammatoryand apoptosis damage play an i
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目的:观察含HIV-1 反式激活蛋白(TAT)蛋白转导域(PTD) 的Ngb 融合蛋白(TAT PTD-Ngb) 导入原代培养的皮质神经元后对缺氧诱导的皮质神经元凋亡的影响,并探讨其可能的作用机制。方法:应用免疫荧光方法观察TAT PTD-Ngb 融合蛋白对原代皮质神经元的穿膜活性;制备原代皮质神经元缺氧模型,分为正常对照组、空白对照组、TAT PTD-Ngb 蛋白组,Ngb 蛋白组,透射电镜观察
目的:MRI 检查在MELAS 诊断中发挥举足轻重的作用,其经典的改变是枕、颞、顶叶交界区域的大脑皮层出现大片长T2 信号.此外,脑萎缩也常见于MELAS 患者中.但到目前为止,MELAS 患者的病变体积、脑萎缩程度与其临床症状的严重度之间的相关性尚未见研究报道.方法:(1)回顾性分析1998 年至2012 年于北京大学第一医院mtDNA基因检查确诊的93 例MELAS 患者(男51 例,女42
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目的:分析我院5 年来脑梗死病例引发可能的病因,教育公众积极做好预防工作。方法:对我院收集的575 例脑梗死患者病因进行分析。结果:引发575 例患者脑梗死发病病因中,高血压为首发,糖尿病、冠心病及高血脂也均为高危因素。结论:脑梗死的病因与多种因素有关,做好脑梗死的预防至关重要。
目的:吸烟是颈动脉粥样硬化(CAS)的独立危险因素.有关吸烟与CAS相关性研究越来越多,但中医与此相关的研究尚少,本研究通过临床调查,探讨吸烟导致CAS形成的中医病机等.方法:纳入标准:将经过B超确诊的107例CAS患者根据是否吸烟分为吸烟与不吸烟两组.吸烟为每天吸烟1支以上,持续吸烟1年以上.不吸烟为完全无吸烟史及无明显被动吸烟史.其中,吸烟组54例,非吸烟组53例,分别比较两组在一般资料,颈动
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Background-Leptomeningeal artery abnormalities in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) have not been extensively characterized.We quanti
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研究背景与目的 颈动脉血栓是临床上比较少见的,它的发生率还不清楚[1],颈动脉血栓的病因有很多,最多见的就是继发于动脉粥样硬化斑块表面破裂或存在溃疡斑(75%)[2].此外,高凝状态[3,4] 等均可导致血栓形成.颈动脉漂浮血栓的治疗方法目前还没有明确的定论.本文的目的就是通过分析1 例颈内动脉血栓的诊断及定期复查,为临床诊断和治疗提供依据.
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背景:随着我国老年化的加速以及生活水平的提高,缺血性脑血管病的发病率呈越来越高的趋势,给社会和家庭带来沉重的经济和心理负担.氧化应激为缺血级联反应的重要环节,其通过多种损伤机制如抑制线粒体功能、Ca2+ 超载和炎症等,导致缺血的细胞死亡[1-3].关于抗氧化治疗方面,目前临床使用及基础研究较少,中成药可能具有一定的运用价值.
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