【摘 要】
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目的 Gitelman综合征(GS)是由SLC12A3基因突变导致的遗传性肾小管病，是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。我们对8例临床诊断为GS患者进行了SLC12A3基因突变筛查，旨在发现中国人GS新的突变位点，并探讨中国人GS基因型与表型之间的关系。方法 对2005年至2010年于我院诊断为GS的8例患者，进行了血、尿电解质，血pH、血浆肾素、醛固酮等实验室检查。
【机 构】
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210029 南京医科大学第一附属医院内分泌科
【出 处】
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中华医学会第九次全国内分泌学学术会议
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目的 Gitelman综合征(GS)是由SLC12A3基因突变导致的遗传性肾小管病，是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。我们对8例临床诊断为GS患者进行了SLC12A3基因突变筛查，旨在发现中国人GS新的突变位点，并探讨中国人GS基因型与表型之间的关系。方法 对2005年至2010年于我院诊断为GS的8例患者，进行了血、尿电解质，血pH、血浆肾素、醛固酮等实验室检查。
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