论文部分内容阅读
目的：对血友病甲基因分析技术进行改进并应用于携带者检查和产前诊断。
方法：长距离PCR(LD-PCR)方法直接检测FⅧ内含子22倒位，对非倒位家系用凝血八因子基因内RFLP位点XbaI、HindⅢ、内含子13及22内的STR位点STR13和STR22，以及基因外DXS52(Stl4)VNTR位点进行基因连锁分析。
结果：52个家系共检出携带者71位。21个家系为内含子22倒位，28个家系经连锁分析得到明确诊断，三个家系无法诊断，家系总诊断率为49/52。为18个家系做胎儿产前诊断，其中10例诊断为HA患者故建议终止妊娠;7例正常男胎和1例携带者女胎，随访一年发育正常。
结论：应用LD-PCR和多位点基因连锁分析技术可以快速有效地进行血友病甲携带者检查和产前诊断，防止血友病患儿出生。