目的 总结分析1例HADH2基因突变所致2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿临床资料,提高对2-甲基3-羟基丁酸尿症疾病认识.方法 对1例2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿临床表现和实验室检查结果进行梳理归纳分析.结果 患儿,男,孕39周,足月剖宫产,出生时无窒息史,生后母乳与配方奶混合喂养,胃纳一般,2月会笑,1岁发"爸爸、妈妈等双音,1岁6月独站,2岁独行,但步态不稳,不会说话,实验室检查：血乳酸轻度升高(3-5mol/L),血酰基肉碱谱C5：1升高6倍(0.19umol/L),尿有机酸分析提示存在少量甲基巴豆酰甘氨酸,血糖、血氨和肝酶肌酶均正常,无代谢性酸中毒,头颅MRI未见明显异常.2岁1个月起运动能力和言语倒退,胃纳差,不能行走、不能独站,不能认人,无明确抽搐,查体：神清,表情呆滞,流涎,哭闹,不能交流,步态不稳,不能独站,双上肢内旋,四肢肌张力高,肌力低,心肺听诊未发现明显异常,腹软,肝脾未明显触及.3岁病情继续恶化,运动和认知能力倒退加重,并出现双眼上翻四肢强直抽搐,复查血酰基肉碱谱C5：1仍6倍升高,尿有机酸分析提示存在中量甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基3-羟基丁酸,谷丙转氨酶和谷草转氨酶轻度升高,头颅MRI提示基底节轻度异常信号影,脑电图提示异常尖波,仍无低血糖、高氨血症和代谢性酸中毒,HADH2基因检测提示存在致病突变,患儿母亲为该突变携带者,结合临床患儿最终诊断为2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症.讨论2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种X伴性遗传性疾病,由于HADH2基因突变导致2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷,致异亮氨酸代谢障碍,2-甲基3-羟基丁酸尿症,男性发病,女性是否发病取决于同源染色体是否存在失活突变.该病临床表现为精神运动发育迟缓并倒退,疾病早期血C5：1即升高,尿中可见甲基巴豆酸,头颅MRI可以无明显异常,疾病晚期尿中方可见2-甲基3-羟基丁酸,疾病早期限制异亮氨酸摄入可能有助于改善预后.结论2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷和解酮障碍均可致2-甲基3-羟基丁酸尿症,血C5：1是早期筛查2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺发症关键指标,确诊2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺发症需进行HADH2基因突变分析.