目的:通过对短长骨胎儿进行脐血检查、骨骼X线检查,结合成纤维细胞生长因子受体-3基因(fibrob-1ast growth factorreceptor-3, FGFR3)诊断结果,探讨骨骼X线在诊断短长骨胎儿尤其骨骼发育异常胎儿中的作用。 方法:57例短长骨胎儿最后诊断先天性骨骼发育异常21例,染色体异常8例,胎儿生长受限4例,原因不明24例。其中30例短长骨引产胎儿及43例正常引产胎儿进行骨骼X线检查。 结果:胎儿股骨、肱骨、胫骨、第1腰椎、颅腔、髂骨等径线及胸径、腹径随孕周呈线性增长。骨骼发育异常胎儿因骨骼异常的不同类型有各自特异性改变;非致死性骨骼异常胎儿以腰椎椎弓根间距减小或无增宽最为常见,其次为骨端杯口样扩张和骨质钙化减少,致死性骨骼异常胎儿以水平肋、胸廓狭小最为常见;21三体胎儿可出现第五指小指中节发育不全、鼻骨骨化不全等X线征象。 结论:骼X线检查是确诊骨骼发育异常胎儿的主要依据,对短长骨胎儿进行骨骼X线检查可有助于骨骼发育异常的分型,并对染色体异常胎儿的诊断具有补充意义。