【摘 要】
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<正>目的:对一例X连锁无汗型外胚层发育不良家系进行基因突变分析。方法:经知情同意抽取男性先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,并对候选基因EDA外显子区域进行PCR-Sanger
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所; 北京协和医学院基础学院医学遗传学系;
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<正>目的:对一例X连锁无汗型外胚层发育不良家系进行基因突变分析。方法:经知情同意抽取男性先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,并对候选基因EDA外显子区域进行PCR-Sanger测序。针对检测到的突变,检索HGMD数据库,查询dbSNP、Exome Variant Server及华大in-house数据库,查询突变是否曾有报道;并通过限制性片段长度分析筛查96名女性无关个体。结果:经Sanger测序发现,先证者EDA基因(NM 001399.4)第4
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