【摘 要】
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目的通过分析PURA综合征的临床表现,并对新诊断患儿进行PURA基因检测,寻找突变基因。方法患儿,女,1岁7月,临床表现为语言、运动发育迟滞,现可抬头、翻身,不会独坐,不会独走,
【机 构】
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中国医科大学深圳市儿童医院小儿神经病课题组;
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目的通过分析PURA综合征的临床表现,并对新诊断患儿进行PURA基因检测,寻找突变基因。方法患儿,女,1岁7月,临床表现为语言、运动发育迟滞,现可抬头、翻身,不会独坐,不会独走,不会叫人,智力发育落后,髋关节发育不良,颅脑MRI示双侧侧脑室形态饱满,余脑实质未见明显异常,脑电图示背景活动慢,全外显子测序发现PURA基因位点区域发现一新发致病突变:c.77C>A。结果依据该患儿临床表现、体征及基因检测结果,可明确诊断为PURA综合征。结论 PURA综合征是一种因PURA基因突变所致的以中、重度精神运动发育迟滞为主要表现的临床综合征,常伴有低张力、新生儿喂养困难、癫痫、呼吸窘迫及骨骼发育异常等,通常为PURA基因突变所致,被认为是一种可识别的综合征。
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