Diamond-Blackfan贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)即先天性纯红细胞再生障碍性贫血，因Diamond与Blackfan于1938年首先报道4例此类疾病而命名。发病率约5-7/106/年。多在生后1年内发病，仅有红系发育障碍，骨髓中幼红细胞停滞在定向造血干细胞和早幼红细胞阶段，而粒系与巨核系发育正常。部分DBA患者伴身材矮小或其它先天性畸形。近年来，国际上发现部分DBA患者伴有核糖体蛋白的异常，如RPS19, RPS24, RPS17, RPL5, RPL11等，并建立了伴RPS19基因突变的斑马鱼DBA动物模型。本文介绍了DBA的发病机制，指出所有的DBA患者均有相似的临床表现，无论其有无基因突变。目前发现部分DBA患者伴有核糖体蛋白的异常，提示DBA本质上可能为核糖体疾病。现己建立了伴RPS19基因突变的斑马鱼DBA动物模型，通过该动物模型发现RPS19缺陷可活化p53蛋白家族、从而导致发育畸形及红细胞生成障碍，同时提出p53蛋白家族可作为DBA的新的靶向治疗研究方向。