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目的：探讨中国汉族癫痫患者卡马西平单药或合并用药治疗中,CYP3A4/3A5、ABCB1基因多态性对卡马西平(CBZ)及10,11-环氧卡马西平(CBZ-E)血药浓度的影响.方法：收集服用卡马西平单药或合并用药治疗的癫痫患者血样共88例,采用HPLC法测定血浆中CBZ、CBZ-E的血药浓度,苯酚-氯仿法提取DNA并用多重连接酶法进行分型,分析SNPs、单体型与剂量校正血药浓度的相关性.结果：卡马西平单药治疗组中,SNPs、单体型与卡马西平各校正血药浓度不相关.卡马西平合并苯巴比妥或苯妥英钠组(CBZ+PHT/PB),rs776746、rs15524及rs15524-rs776746GT、 AC型与剂量校正的卡马西平血药浓度、总浓度相关(P＜0.01)；rs2032582、rs10234411及rs2032582-rs10234411 AT、CA型与CBZ-E/CBZ相关(P＜0.01).结论：CBZ+PHT/PB中,rs776746、rs15524位点可能与卡马西平血药浓度有关,rs1045642、rs10234411、rs2032582与CBE-EP、CBZ的体内转移有关.