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<正>目的:对Alagille综合征患儿及其父母进行JAG1基因筛查,构建并分析突变型JAG1质粒mRNA和蛋白表达水平,蛋白糖基化修饰及转录激活功能。方法:收集患儿及其父母的临床资料及辅助检查结果,抽提外周血DNA,通过聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序进行JAG1基因突变筛查。构建JAG1野生型及突变型表达质粒,转染NIH-3T3细胞,通过