【摘 要】
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目的 随着新一代测序技术广泛应用于遗传性耳聋基因组学的研究,TMC1基因突变在耳聋患者中的报道逐渐增多。本文旨在应用新一代测序技术,在三个中国遗传性耳聋家系中,鉴定TMC1的致病突变,并进行基因型-表型关联分析。方法 以我院就诊的3个中国耳聋家系为研究对象,收集临床资料(病史、症状体征、全身及专科体格检查、听力学检测、前庭功能及影像学检查),进行表型分析。选取患者与健康人的血液,提取DNA,进行目
【出 处】
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中华医学会2016全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议
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目的 随着新一代测序技术广泛应用于遗传性耳聋基因组学的研究,TMC1基因突变在耳聋患者中的报道逐渐增多。本文旨在应用新一代测序技术,在三个中国遗传性耳聋家系中,鉴定TMC1的致病突变,并进行基因型-表型关联分析。方法 以我院就诊的3个中国耳聋家系为研究对象,收集临床资料(病史、症状体征、全身及专科体格检查、听力学检测、前庭功能及影像学检查),进行表型分析。选取患者与健康人的血液,提取DNA,进行目标区域捕获及新一代测序,确定候选基因突变。用聚合酶链式反应、Sanger测序在家系内成员及正常人群进行验证,分析突变的致病性,确定致病突变。
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