【摘 要】
：
目的 随着新一代测序技术广泛应用于遗传性耳聋基因组学的研究,TMC1基因突变在耳聋患者中的报道逐渐增多。本文旨在应用新一代测序技术,在三个中国遗传性耳聋家系中,鉴定TMC1的致病突变,并进行基因型-表型关联分析。方法 以我院就诊的3个中国耳聋家系为研究对象,收集临床资料(病史、症状体征、全身及专科体格检查、听力学检测、前庭功能及影像学检查),进行表型分析。选取患者与健康人的血液,提取DNA,进行目
【出 处】
：
中华医学会2016全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议
论文部分内容阅读
目的 随着新一代测序技术广泛应用于遗传性耳聋基因组学的研究,TMC1基因突变在耳聋患者中的报道逐渐增多。本文旨在应用新一代测序技术,在三个中国遗传性耳聋家系中,鉴定TMC1的致病突变,并进行基因型-表型关联分析。方法 以我院就诊的3个中国耳聋家系为研究对象,收集临床资料(病史、症状体征、全身及专科体格检查、听力学检测、前庭功能及影像学检查),进行表型分析。选取患者与健康人的血液,提取DNA,进行目标区域捕获及新一代测序,确定候选基因突变。用聚合酶链式反应、Sanger测序在家系内成员及正常人群进行验证,分析突变的致病性,确定致病突变。
其他文献
目的 感音神经性耳聋在临床上很常见,原因主要在于耳蜗毛细胞在噪音、耳毒性药物、衰老等因素的诱导下,容易发生凋亡,而成年哺乳动物的毛细胞不能自发再生。带caspase凋亡募集域的凋亡抑制因子(Apoptosis repressor with caspase recruitment domain,ARC)是具有调节内、外源性凋亡通路的关键因子,然而目前还没有关于ARC与内耳毛细胞的相关报道。本研究利用
目的 耳蜗是高度血管化的,同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平过高是大脑的一个危险因素,也许会影响耳蜗血流量,从而引起听力损失。我们在临床中发现,部分听神经病患者(auditory neuropathy,AN)的血浆同型半胱氨酸水平较高。本研究通过分析听神经病患者血浆同型半胱氨酸水平高低对其听力学特征的影响,旨在助力于听神经病的临床诊治,并为病因机制研究提供理论依据。
目的 分析一个四代相传的常染色体显性遗传性传导性耳聋伴上睑下垂大家系的致病基因.方法 耳鼻喉专科检查及全身体格检查，听力学检测，颞骨CT及三维重建，眼科检查，脊柱、髋关节、指腕关节X片，胸片，腹部B超及血生化检测等排除全身其他疾病.抽取外周静脉血，通过盐析法提取DNA.选取家系中2名患者和1名正常人进行全基因组重测序，同时采用微阵列比较基因组杂交技术对家系中1名患者进行全基因组拷贝数变化分析.
目的 通过分析耳鸣之光网站(www.tinnitus-light.org)一年的访问数据，掌握访问网站的人群特点，寻找更好的耳鸣治疗模式.方法 通过对耳鸣之光网站(www.tinnitus-light.org)的初次访问设置弹出调查界面(该调查问卷可以填写，也可以选择不填写直接登陆网站)，内容包括浏览者身份是否是耳鸣患者、医生或其他，性别以及出生年份(下拉菜单选择)；结束网站浏览离开时，会弹出满意
目的 分析60岁及以上年龄段人群的突发性感音神经性耳聋的临床特征及疗效,了解影响预后的相关因素及疾病的诊断和治疗。方法 选取2011年11月至2015年7月在解放军总医院耳科病区住院治疗的突发性聋患者148例(158耳),并对其病程的临床表现进行总结,分析60岁及以上患病人群性别,年龄,侧别,候诊时间,伴随症状,既往疾病,听力损失程度,听力曲线类型,ABR及DPOAE是否引出等对预后的影响。
目的 研究耳蜗慢性感染是否会影响卡那霉素和速尿联合致聋豚鼠的耳蜗后听觉通路及引起严重并发症。方法 选取40只健康成年豚鼠,分为两组。卡那霉素和速尿组30只豚鼠,A组为对照组10只豚鼠。药物造成80％ (24/30)的豚鼠极重度聋(＞95dB SPL),24只极重度聋豚鼠中的12只通过耳蜗打孔注入生理盐水引起中耳内耳感染作为B组,剩余12只为C组。一个月和2个月各取半数豚鼠处死取耳蜗组织和中脑组织,
目的 探讨改良后的二线减张鼻中隔矫正术的临床效果.方法 对112例鼻中隔偏曲的患者实施鼻中隔软骨面单侧剥离，对鼻中隔软骨与筛骨正中板、犁骨衔接处及鼻底处做骨性条形咬切，进行二线减张以达到矫正目的，采用视觉模拟量表(VAS)、鼻内镜检查及鼻呼吸量仪检查结果评估术后临床效果.采用Excel软件建立数据库，应用SPSS 19.0统计软件进行统计学处理分析，计量资料以X( -)士S表示、采用t检验，计数资
目的 观察人工耳蜗生理性电刺激对人诱导性多能干细胞(human induced pluripotent stem cells,hiPSCs)迁移能力的影响,为进一步联合人工耳蜗植入与干细胞移植治疗感音神经性耳聋(sensorineural hearing loss,SNHL)奠定基础。方法 建立人工耳蜗电刺激活细胞动态观察的体外研究模型,将人诱导性多能干细胞、成纤维细胞和Hela肿瘤细胞分别移植于
目的 观察外半规管良性阵发性位置性眩晕持续向地性眼震的临床特征。方法 红外视频眼震电图记录临床确诊外半规管良性阵发性位置性眩晕患者Roll test实验中中的不同眼震特点。采用Barbecue法治疗，一周后门诊复查位置试验，观察不同类型的疗效。
目的 通过重组颞骨影像图像，获得耳蜗全长的连续横截面图像，并通过对小型猪前庭阶和鼓阶的测量，获得小型猪沿耳蜗全长分布的鼓阶及前庭阶的相关参数，为临床上人工耳蜗植入术，特别是伴有内耳畸形的疑难复杂人工耳蜗术植入术提供客观的参数，选择合适的电极，以期减少植入损伤保存残余听力。