【摘 要】
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突触融合蛋白结合蛋白1(snytaxin binding protein1,STXBP1)基因相关的疾病近年来屡见报道,但国内STXBP1基因相关的大田原综合征报道罕见.本文报道1例明确诊断的STXBP1基因突变致大田原综合征患儿并复习相关资料.
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突触融合蛋白结合蛋白1(snytaxin binding protein1,STXBP1)基因相关的疾病近年来屡见报道,但国内STXBP1基因相关的大田原综合征报道罕见.本文报道1例明确诊断的STXBP1基因突变致大田原综合征患儿并复习相关资料.
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