背景 高苯丙氨酸血症是较为常见的常染色体隐性遗传病。目前已明确苯丙氨酸代谢通路涉及PAH、GCH1、PTPS、DPR和PCBD1共5种致病基因。快速、准确的基因诊断对于明确疾病类型、及时选择正确的治疗方法以及进行遗传咨询和产前诊断具有重要意义。目的 评价Ion Torrent高通量技术筛查高苯丙氨酸血症患儿相关基因的可行性。方法：我们以PAH基因和PTPS基因为代表。选择已知PAH基因突变的样本，应用PCR的方法分别扩增携带突变的外显子，使获得的PAH基因的第1至第12个外显子均含有变异位点，等摩尔混合作为阳性对照。在线设计多重PCR引物，扩增区域涵盖5个靶基因的CDS区和UTR区。应用Ion Torrent技术筛查上述阳性对照以及正常对照样本1例，已明确PAH基因杂合突变的样本2例、PTPS基因杂合突变样本1例，并经Sanger测序技术验证变异位点。