【摘 要】
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目的 揭示广东地区非综合征性耳聋(Non-syndromic hearing loss,NSHL)患者的分子病因构成,为规范标准的聋病筛查、预防及干预提供理论依据.方法 对广东地区507例NSHL患者抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,检测中国人群中常见的4个耳聋基因9个突变位点.结果 507例NSHL患者共检出耳聋基因突变者115例(115/507,22.68％).其中GJB2基因突变携带者48
【机 构】
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广州市耳鼻咽喉头颈外科医院听力中心 广州510620
【出 处】
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2016年广州市医学会耳鼻咽喉科学分会学术年会
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目的 揭示广东地区非综合征性耳聋(Non-syndromic hearing loss,NSHL)患者的分子病因构成,为规范标准的聋病筛查、预防及干预提供理论依据.方法 对广东地区507例NSHL患者抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,检测中国人群中常见的4个耳聋基因9个突变位点.结果 507例NSHL患者共检出耳聋基因突变者115例(115/507,22.68％).其中GJB2基因突变携带者48例,检出率9.47％ (48/507)：包含c.235 del C纯合突变型6.31％ (32/507),杂合突变型1.58％ (8/507)；c.299 del AT纯合突变型0.20％ (1/507),杂合突变型0.40％(2/507)；c.235delC/c.299delAT复合杂合突变型0.99％ (5/507).SLC26A4基因59例,检出率11.64％ (59/507)：包含c.919-2 A＞G纯合突变型3.16％(16/507),杂合突变型6.11％(31/507)；c.2168 A＞G纯合突变型0.40％(2/507),杂合突变型1.38％ (7/507)；c.919-2 A＞G/c.2168 A＞G复合杂合突变型0.59％(3/507).线粒体12S rRNA检出8例(8/507,1.58％),均为m.1555 A＞G均质型突变.结论 SLC26A4是广东地区NSHL人群最主要的致聋基因,c.919-2A＞G为其突变热点；GJB2为引起该地区SNHL的第二位致聋基因,c.235delC为其突变热点.
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