Turner样患儿SRY基因检测结果分析

来源 :第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) | 被引量 : 0次 | 上传用户:xiaolinxiaoyi
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  目的 分析Turner样患儿的性别决定基因SRY(sex determining region on the Y chromosome)基因。方法 应用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR),经琼制糖电泳检测结果 ,并将PCR产物直接测序的方法 ,对14例Turner样患儿的SRY基因进行分析。结果 1例45,X/46,X,mar患儿SRY基因阴性,其余13例Turner样患儿的SRY基因全部阳性,碱基序列元变异。结论 SRY基因在性别决定的过程中起部分作用,还可能存在其他基因与其联合作用参与性别决定过程。
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