论文部分内容阅读
目的 既往研究表明,SCN1A截短突变几乎都出现在Dravet综合征患者中,我们在对EFS+患者SCN1A基因突变筛查中发现,在PEFS+及Dravet综合征患者中皆发现存在截短突变,但其突变点位置有差异,由此我们推断不同截短突变可能与EFS+临床表型轻重有关.
Nav1.1截短蛋白的表达及功能改变与EFS+临床表型相关
【摘 要】
：
目的 既往研究表明,SCN1A截短突变几乎都出现在Dravet综合征患者中,我们在对EFS+患者SCN1A基因突变筛查中发现,在PEFS+及Dravet综合征患者中皆发现存在截短突变,但其突变点位置有差异,由此我们推断不同截短突变可能与EFS+临床表型轻重有关.
【机 构】
：
广州医科大学第二附属医院;东南大学附属中大医院 广州医科大学第二附属医院
【出 处】
：
第六届CAAE国际癫痫论坛
【发表日期】
：
2015年5期
其他文献
目的 探讨包括左旋门冬酰胺酶(L-ASP)联合化疗同时服用小百肽对急性淋巴细胞白血病患儿化疗耐受性的影响.方法 儿童急性淋巴细胞白血病52例,其中干预组34例,化疗同时服用小百肽;对照组18例,化疗同时未服用小百肽.
会议
Background.Acute lymphoblastic leukemia(ALL)is a heterogeneous group of disease with different immunophenotyping,cytogenetic and molecular patterns.
目的 急性淋巴细胞白血病(ALL)是起源于骨髓淋巴祖细胞恶性克隆的疾病,是儿童时期最常见的恶性肿瘤,约占儿童肿瘤的1/3 左右.近些年来,随着分层化疗完善及对症支持治疗的提高,发达国家的急性淋巴细胞白血病5年无事件生存率可高达80 ％以上.但仍有部分对化疗药物的耐药或其他遗传学原因导致了治疗过程中或停药后疾病的复发.
会议
目的 探讨紫铆因对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)细胞增殖及细胞凋亡的作用及其机制。方法 采用Ficoll-Paque 分离液分离16例初发患儿ALL 原代细胞及4例正常人单核细胞；用MTS技术检测紫铆因对细胞增殖的变化；采用流式细胞技术检测紫铆因对细胞凋亡的变化，并用蛋白印迹技术(Western Blot)检测cleaved caspase-3、cleaved PARP、Bim及Puma的表达。
目的 观察我院重型β-地中海贫血患儿血清铁蛋白和体内铁沉积状况及对心脏功能的影响。方法 检测我院28例重型β-地中海贫血患儿的血清铁蛋白(SF)水平,并由我院放射科运用磁共振成像(T2*,MRI T2*)技术检测心脏及肝脏铁沉积状况及左室射血分数(LVEF)。
目的 比较单用Ⅲ型安尔碘和同时使用Ⅲ型安尔碘加高锰酸钾在造血干细胞移植患儿预防肛周感染的效果。方法 2012年1月至2014年12月我科95例患儿行造血干细胞移植术，随机分为实验组55例和对照组40例。
患者男性,26岁,以突发抽搐6次为主诉,于2014年3月27日入院,住院号00293414.患者家属诉患者于入院前7小时晨起时无明显诱因突然出现傻笑,随即尖叫并出现抽搐,双上肢屈曲,双下肢伸直,躯体不自主抖动,牙关紧闭,双目直视,口吐白沫,呼之不应,无大小便失禁,症状持续约1分钟后恢复.
会议
目的 对皮层下带状灰质异位症(Subcortical band heterotopias:SBH,双皮层综合征)患者进行已经证实的致病基因DCX和LIS1进行检测,明确其基因型与临床表型、影像学的关系.方法 对确诊为皮层下带状灰质异位症的1例患者进行相关基因DCX和LIS1基因的检测;
会议
Initial EEG Patterns as an Adjunctive Prognostic Indicator in Cardiac Arrest Patients Undergoing The
Rationale Therapeutic hypothermia (TH) and medically induced coma are used frequently to increase survival rate in patients who suffered from cardiac arrest (CA).Previous studies have shown the progno
会议
Abstract Long noncoding RNAs ( lncRNAs ) are transcripts of greater than 200 nucleotides without evident protein coding function.Emerging evidence has shown that lncRNAs are expressed in a more tissue
会议