耳聋是影响人类健康和致残的常见病,据各国统计平均每1000个新生儿中就有1个耳聋儿.其中大致一般的耳聋与遗传因素相关,对于环境因素导致的耳聋,可以通过预防感染和加强孕期围产期的保健,避免应用耳聋性药物等措施有效地预防.但对遗传性耳聋的预防,明确耳聋基因的关键,同时对耳聋患者家庭的遗传咨询是咨询我国优生优育的人口政策,是关系到我国社会长远发展的战略型需求.应用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒的芯片(Microarray)技术对GJB2,SLC26A4,线粒体12SrRNA和GJB3四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测。检测的遗传性耳聋基因突变热点包括GJB2基因的35,176,235及299位点，SLC26A4基因的2168和IVS7-2位点，线粒体12SrRNA基因的1494和1555位点，以及GJB3基因的538位点。该试剂盒以基因组 DNA为模板，采用带有Tag标签序列的基因位点特异性引物对相关突变位点所在的基因片段进行扩增和荧光标记，然后将扩增产物与能够识别相应标签序列的基因芯片进行杂交，通过微阵列芯片扫描仪对芯片进行扫描，最后将扫描结果进行判定和数据分析得到9个突变位点的检测结果。