【摘 要】
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目的：探讨VonderHoeve综合征病因、症状、寻求避免的治疗方法.方法：两例VonderHoeve综合征病人,一例有明显的家族遗传基因.1、5岁.男,蒙族人,患儿母亲,姨、外祖母均为此病.
【出 处】
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2014年斜视与小儿眼科国际高峰论坛
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目的：探讨VonderHoeve综合征病因、症状、寻求避免的治疗方法.方法：两例VonderHoeve综合征病人,一例有明显的家族遗传基因.1、5岁.男,蒙族人,患儿母亲,姨、外祖母均为此病.耳聋.头发白色.双眼均为蓝色虹膜.另一例,否认家族遗传病史,女,10月,汉族,智力发育正常,右眼为蓝色虹膜,左眼为正常红色虹膜.因患几年幼,未发现骨质脆弱,肌无力,骨折,身材矮小等表现.结果：VonderHoeve综合征是常染色体显性遗传病,有明显家族史.是一种成骨不全症,一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病.结论：提倡优生优育,为避免此病的根本措施.
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