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遗传性白质脑病诊断思路
【机 构】
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北京大学第一医院儿科
【出 处】
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第十四届全国小儿神经学术会议暨北大国际小儿神经论坛
【发表日期】
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2011年7期
其他文献
中枢神经系统感染是小儿神经科常见危急症之一，抗生素是细菌性脑膜炎的必需治疗药物。抗生素滥用及耐药的产生是全球面临的重大问题，规范抗菌药物在中枢感染中的临床应用，提高抗菌药物临床合理应用水平，有效抑制细菌耐药，是临床医生(尤其小儿神经专业医生)应重视的问题，同时符合卫生部开展的“全国抗菌药物临床应用专项整治活动”的要求。中枢神经系统感染包括细菌、病毒、结核等病原菌感染。本文介绍了其治疗原则，重点探讨
骨骼肌疾病的诊断是以临床为基础，采取不同的有创和无创检查方法寻找疾病诊断的线索，其中骨骼肌的病理检查在众多肌肉病相关的辅助检查方法中最有诊断价值。20世纪60年代开展的肌肉活检冰冻切片技术以及电生理检查技术促进了骨骼肌疾病的研究和诊断，此后的神经生化检查为代谢性肌肉病的诊断提供了更多的依据，影象学的应用为观察肌肉损害的全身分布和肌肉活检部位的选择提供重要参考，基因和免疫细胞化学方法的应用促进了分子
目的：研究儿童获得性癫痫性失语(LKS)的临床特征与疗效分析。方法：LKS诊断标准：①儿童期获得性失语；② EEG以颞区为主的痛样放电；③全身(或)局部性癫痫发作；④无明显脑结构性异常。分析LKS临床特征/电生理检查/认治评估。治疗方法：①抗癫痫药物治疗；②激素治疗半年(冲击3周/强的松口服及减量，疗程4-6月)；③语言训练。结果：①14例AED治疗：单一AED 11例(V PA7例，OXC 1例
发热诱导的学龄期儿童的难治性癫痫性脑病(Fever-induced refractory epileptic encephalopathy in school-aged children,FIRES)往往出现在学龄期儿童，伴随有持续数周的癫痫持续状态，涉及外侧裂周区包括近中颗叶结构，之后出现伴有认知退化的药物抵抗性癫痫FIRES的临床特征和实验模型提示了一种依赖大脑成熟状态的炎征和癫痫发作的恶性循
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随着中国儿童预防保健工作的日益完善和医疗知识的逐步普及，在儿科就诊的遗传性疾病所占比例正在逐年增多，染色体病是其中很重要的一大类疾病，识别染色体病对疾病的病因诊断有重要的意义。现将从2008年1月—2011年6月在中科就诊的疑似或需排除染色体疾病以及需要依据染色体核型对患儿疾病进行综合分析和处理的送检做细胞遗传学检测的结果进行分析和总结。
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