新一代测序技术在产前诊断中的应用

来源 :第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：da330136324

【摘要】

：

<正>在遗传性疾病中,很多疾病突变形式复杂,而传统的基因检测手段(如Sanger测序等)由于检测技术和检测效率的限制,已难于满足当前分子遗传学领域高流量病例的测序要求。新一

【作者】

：

张卉秦利涛吴东王红丹廖世秀

【机构】

：

河南省人民医院(郑州大学人民医院)医学遗传研究所

【出处】

：

第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

【发表日期】

：

2014年期

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<正>在遗传性疾病中,很多疾病突变形式复杂,而传统的基因检测手段(如Sanger测序等)由于检测技术和检测效率的限制,已难于满足当前分子遗传学领域高流量病例的测序要求。新一代测序技术由于其通量高、速度快、成本低、流程简单等优点已经逐步应用于临床,尤其是用于诊断单基因病。目前利用新一代测序技术对胎儿进

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