新生儿及选择性母亲原发性肉碱吸收障碍的筛查研究

来源 :第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xingyu9404
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  采用串联质谱方法,对新生儿进行原发性肉碱吸收障碍筛查,并对初筛可疑阳性的新生儿母亲进行串联质谱检查,对确诊原发性肉碱吸收障碍病例进行治疗、随访及临床分析。指出,串联质谱技术筛查新生儿原发性肉碱吸收障碍具有较高敏感性,早期治疗预后良好,也是诊断母亲原发性肉碱吸收障碍的可行途径。
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