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某院使用染色体芯片技术诊断1例Miller-Dicker综合症的患者。结合患儿的临床表现和头颅MRI结果，提取基因组DNA，并进行染色体芯片分析，确诊患者为17p13.3微缺失导致的Miller-Dicker综合症，诊断的明确对该家系的遗传咨询有重大意义，为下一胎产前诊断打下基础。
使用染色体芯片技术检测Miller-Dicker综合症1例
【摘 要】
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某院使用染色体芯片技术诊断1例Miller-Dicker综合症的患者。结合患儿的临床表现和头颅MRI结果，提取基因组DNA，并进行染色体芯片分析，确诊患者为17p13.3微缺失导致的Miller-
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室
【出 处】
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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会
【发表日期】
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2012年期
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