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位于细胞质膜上的低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)通过内吞介导细胞对血液中低密度脂蛋白的吸收.低密度脂蛋白受体基因突变会导致家族性高胆固醇血症.本课题通过对高血脂症患者低密度脂蛋白受体基因的测序鉴定发现一例G676R突变,并建立低密度脂蛋白吸收的体外分析方法,在细胞水平研究这一基因变异对低密度脂蛋白吸收和胆固醇代谢的影响.