【摘 要】
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戈谢病属先天代谢性疾病，国内罕见，临床表现为多脏器受累，呈进行性，严重时可危及生命，易误诊，因此早期识别显得尤为重要.该文报告了1例7月大女性婴儿，因发现腹部肿块2d入院，入院后行骨髓穿刺术发现疑似戈谢细胞，考虑戈谢病可能性大，遂查β-葡糖脑苷酶活性0.36 nmol/1h/mg(参考值＞6.8 nmol/1h/mg)，并检测到4个杂合的基因突变.其父亲检测到一个杂合致病基因突变，母亲检测到3个杂
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戈谢病属先天代谢性疾病，国内罕见，临床表现为多脏器受累，呈进行性，严重时可危及生命，易误诊，因此早期识别显得尤为重要.该文报告了1例7月大女性婴儿，因发现腹部肿块2d入院，入院后行骨髓穿刺术发现疑似戈谢细胞，考虑戈谢病可能性大，遂查β-葡糖脑苷酶活性0.36 nmol/1h/mg(参考值＞6.8 nmol/1h/mg)，并检测到4个杂合的基因突变.其父亲检测到一个杂合致病基因突变，母亲检测到3个杂合的基因突变.该例提示，戈谢病临床特征缺乏特异性，易被误诊，需及时完善骨髓穿刺术等相关检查.
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喉部囊肿的患儿常因喉鸣或呼吸困难就诊于儿科，由于儿科医生对本病认识不足，常常误诊为先天性喉软骨软化、肺炎、支气管哮喘等。我科开展支气管镜技术以后，对喉部囊肿、血管瘤、异物等占位性病变有了越来越多的认识。先天性会厌囊肿是喉部囊肿最常见的类型，支气管镜下介入治疗方法相对简单，出血、喉水肿等并发症少。我科己诊断和治疗了几十例先天性会厌囊肿，该患儿为首例会厌囊肿介入治疗后复发，经查阅文献，高度怀疑舌甲状舌
目的：研究EGCG对白血病细胞迁移侵袭的抑制作用及其机制，探讨EGCG是否可能是通过靶向抑制DJ-1来降低ALL细胞增殖、诱导其凋亡及抑制ALL肿瘤细胞迁移侵袭的恶性生物学行为。方法：以不同浓度的EGCG处理白血病细胞，检测细胞增殖、凋亡率的变化，迁移和侵袭力的变化。同时应用pEGFP/DJ-1阻断EGCG作用，观察EGCG是否能通过下调DJ-1的表达来抑制ALL肿瘤细胞的迁移侵袭。
目的：探讨HLH-2004方案对EB病毒感染相关性噬血细胞综合征(EBV-HLH)的治疗与预后.方法：对HLH-2004方案治疗的25例EBV-HLH的临床资料进行分析,所有病人均早期应用HLH-2004方案规范治疗.结果：采用HLH-2004方案治疗,临床体温多在应用VP16后下降.2例(8％)死于DIC,其余23例均治愈(92％),其中2例在8周初始治疗结束后病情恢复,即停药,21例完全缓解后
目的：再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)的发生与免疫功能异常、造血微环境紊乱等原因有关。本研究观察AA患儿骨髓间充质干细胞(MSC)特性、肿瘤坏死因子α诱导蛋白8-2 (turmor necrosis factor-α-induced protein-8-1ike2,TIPE2)在骨髓中的表达及其与干扰素-γ(interferon-γ,IFN-γ)、白细胞介素-6(IL-6)的
目的：研究采用人脐带间充质干细胞条件培养基(MSC-CM)治疗肝细胞氧化应激损伤中微小RNA (mi croRNA,miRNA)的差异性表达,并探讨miR143,miR145,miR301a与let7a的调控机制.方法：人正常肝细胞株L02经1mM H2O2作用3小时,制备肝细胞株氧化应激损伤模型.体外分离培养健康人脐血间充质干细胞(MSC),第3-5代MSC融合达70-80％时更换培养基,继续培
1例11岁Ph阳性急性淋巴细胞性白血病男性患儿经伊马替尼治疗5个月后出现耐药,换用达沙替尼(60mg/m2)治疗,数小时后出现全身肌肉、骨骼疼痛,口唇水肿及双手部皮疹,予地塞米松3mg及布洛芬200mg治疗后症状缓解。因治疗需要,继续口服达沙替尼后再次出现类似症状,予同上处理后缓解。后因联合化疗需要,每日同时口服地塞米松6mg,共2周,1周内减停,期间及停用地塞米松后服用达沙替尼未再出现上述不适。
目的：观察不同联合免疫抑制剂治疗儿童重型再生障碍性贫血(SAA)的疗效比较。方法：采用两种联合免疫抑制剂的治疗方案治疗儿童SAA,Ⅰ组(7例,均为急性再生障碍性贫血,即重症Ⅰ组,SAA-Ⅰ),采用大剂量免疫球蛋白(HDIVIG)、大剂量甲基强的松龙(HDMP)、抗胸腺细胞球蛋白(ATG)及环胞菌素A(CSA)四联药物治疗,Ⅱ组(16例,包括SAA-Ⅰ5例,SAA-Ⅱ 11例)应用HDIVIG、HD
目的：探讨儿童噬血细胞综合征(HPS)的临床特点、病因及预后特点.方法：回顾性分析我院近10年收治的14例儿童噬血细胞综合征(HPS)的病因、临床表现、实验室检查及预后.结果：14例HPS中确诊为家族性噬血细胞综合征(FHL)2例,继发性HPS 3例,9例病因不明.临床症状以持续高热(100％)、脾大(100％)为突出表现.血常规存在两系减少12例(85.7％),存在EB病毒感染9例(64.3％)
目的：研究YM155对顺铂化疗敏感性的影响,探讨其作用机制.方法：分别用顺铂、YM155、YM155联合顺铂处理SK-N-SH,检测处理后细胞的生长抑制作用,凋亡率,Survivin蛋白表达水平.结果：YM155联合顺铂(0.05,1,2 u mol/L)作用于SK-N-SH细胞12～72 h,细胞抑制率出现逐渐升高的趋势(P＜0.05).YM155可以增加SK-N-SH细胞对顺铂的敏感性,细胞生
目的：探讨双侧肾母细胞瘤的临床特征及诊疗思路,提高对疾病的认识。方法：患儿为女性,1岁,通过影像学及活组织检查明确诊断为双侧肾母细胞瘤,给予化疗及手术综合治疗。结果：患儿10月大时发现腹部包块,逐渐增大,面黄,消瘦,全腹膨隆,右侧腹部可触及一大小约10cm×9cm包块,近中线,行腹部增强CT提示右肾明显增大,局部跨过中线,形态失常,见巨大软组织影,约118×120×82mm,左肾增大,上端前份见软